目的 考察转运体基因溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1 A2(SLCO1A2)、SLCO2B1及SLCO1B1的单核苷酸多态性(SNPs)与丙戊酸抗癫痫疗效的相关性.方法 纳入单用丙戊酸的癫痫患者,根据随访期内的发作控制情况将患者分为有效控制组和未有效控制组.用MassARRAY平台对患者SLCO1A2 rs4149000、SLCO2B1 rs2306168、SLCO2B1 rs12422149及SLCO1B1 rs4149056进行基因分型,分析不同基因型与丙戊酸抗癫痫疗效的关系.结果 SLCO1A2 rs4149000 CC/CT+TT基因型在有效控制组和未有效控制组的分布分别为102/26和48/4;在共显性模型下,SLCO2B1 rs12422149 GG/GA/AA基因型在有效控制组和未有效控制组的分布分别为61/50/17和33/19/0;同时,SLCO1B1 rs4149056 TT/TC/CC基因型在有效控制组和未有效控制组的分布分别为92/32/4和48/4/0,以上基因型在有效控制组和未有效控制组中的分布差异均有统计学意义(均P<0.05).其中,rs12422149和rs4149056被纳入多因素Logistic回归方程,rs12422149 GG型(OR=2.295,P<0.05)及rs4149056 TT型(OR=5.201,P<0.05)患者丙戊酸疗效较差,2个位点共同解释59.6%的丙戊酸耐药的个体差异.结论 SLCO2B1 rs12422149野生型(GG型)和SLCO1B1 rs4149056野生型(TT型)更容易发生丙戊酸耐药.