Amaç: Ökaryotik hücrelerin tanımlanmış bir özelliği olan mitokondriyel heteroplazmi, mitokondriyel hastalıkların fenotipik çeşitliliğinde önemli bir rol oynar. Düşük düzeydeki heteroplazminin tespitindeki hassasiyeti artıran yeni nesil dizileme (YND) teknolojisi, heteroplazmi özellikleri ile ilişkili ultra-düşük düzeydeki (%<1) varyantları saptayabilmektedir. Çalışmamız, fenotiplerine bakılmaksızın, bireylerdeki mitokondriyel varyantların heteroplazmi düzeyleri ile ilişkilendirilebilecek potansiyel genetik ve demografik faktörleri incelemeyi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Cinsiyet dağılımı eşit olan 10 bireyin mitokondriyel genomları üzerinde, yüksek-çıktılı yeni nesil dizileme yöntemi uygulandı. Heteroplazmi oranları %5 ile %95 arasında değişen ve bu aralığın dışında kalan varyantlar, istatistiksel analizler için kullanıldı. Bulgular: Toplamda 194 heteroplazmik varyant tanımlandı, bunlardan 13'ü dişi bireylerin hem kan hem de iskelet kası örneklerinde daha düşük heteroplazmi oranları sergilerken, mitokondrial kontrol bölgesi (D-ilmiği) daha yüksek oranlara sahipti. Sonuç: Çalışma bulguları, önceki araştırmalarla uyumlu olarak m.10398A>G varyantı ile mitokondriyel heteroplazmi düzeyleri arasındaki korelasyonu doğruladı. Ayrıca, MT-RNR2 genindeki m.1811A>G varyantının ve MT-TL2 genindeki m.12308A>G varyantının da yüksek heteroplazmi ile ilişkili olduğu gösterildi. Bunun yanı sıra, hepsi tranzisyon tipinde olan, MT-TF genindeki m.582T>C, MT-TL1 genindeki m.3260A>G, MT-TL1 genindeki m.3302A>G, MT-TM genindeki m.4409T>C ve MT-TI genindeki m.4267A>G varyantlarının ise düşük heteroplazmi oranı ile ilişkili olduğu bulundu. Çalışmamız ayrıca, kontrol bölgesindeki varyant birikimi için potansiyel bir yaş sınır eşiği olabileceğini de işaret etmiştir. Gelecekte, daha büyük örnek sayısı ve gelişmiş analiz yöntemlerinin kullanılacağı çalışmalar, bu bulguların doğrulanması ve geliştirilmesine katkı sağlayacaktır. [ABSTRACT FROM AUTHOR]