Amaç: Arteriyohepatik displazi olarak da bilinen Alagille sendromu (ALGS), çoğunlukla JAG1 genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal dominant kalıtılan bir multisistem hastalığıdır. Karaciğer, kalp, göz, vertebra ve yüz morfolojisinde belirgin anomaliler içerir. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza Ocak 2016-Aralık 2022 tarihleri arasında ALGS tanısı alan ve İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na sevk edilen hastalar dahil edildi. Hastalar ve ailelerinin klinik, radyolojik, sitogenetik ve moleküler bulguları retrospektif olarak yeniden değerlendirildi. Karyotip, floresan in situ hibridizasyon (FISH), karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) yöntemi ile yeni nesil ve Sanger dizileme teknolojisi kullanılarak yapılan JAG1 geni moleküler ve moleküler sitogenetik sonuçları incelendi. Bulgular: Tüm vakalarda Alagille sendromuyla ilişkili büyük delesyon veya nokta mutasyonlarının varlığı tespit edildi. Karyotip ve aCGH analizi ile tek bir vakada de novo 20p delesyonu saptadı. JAG1 geninin yeni nesil dizileme analizi aşağıdaki bulguları ortaya çıkardı; heterozigot patojenik c.2122_2125del/p. (Gln708Valfs*34), heterozigot olası patojenik c.1754_1755del/p.(Asn585Argfs*4), heterozigot patojenik c.2026del/p.(Cys676Alafs*67), heterozigot patojenik c.753C>A/p.(Cys251*), heterozigot olası patojenik c.2458+2_2458+4delTAAinsGAC/p.(?) varyantları olduğu anlaşıldı. Bir vakada ise FISH analizi ile anneden kalıtılan 20p delesyonu saptandı. Mevcut aile üyelerinin analizi sonrasında üç varyantın ailesel olduğunu anlaşıldı. İki novel varyanttan biri olan c.1754_1755del varyantı de novo olarak tanımlanırken, diğer c.2458+2_2458+4delTAAinsGAC novel varyantının ailesel olduğu belirlendi. Sonuç: Özetle, araştırmamız farklı JAG1 geni varyantlarını tanımlamakla birlikte ve doğru genetik tanı ve genetik danışmanlık için JAG1 geninin dizi analizi ile birlikte moleküler sitogenetik analizi birleştirmenin önemli olduğunun altını çizdi. Ayrıca çalışmamız, ALGS'li hastalarda dikkate değer aileler arasında ve aile içi fenotipik değişkenlik olduğundan, genetik etiyopatogenezi netleştirmek için ebeveynleri, kardeşleri ve çocukları taramanın katkısını vurgulamaktadır. [ABSTRACT FROM AUTHOR]