Bu çalışmada yardımcı üreme tedavisi sonrasında dört başarısız denemesi olan kadın bir olguda, infertilite ve oosit olgunlaşma bozukluğunun genetik etiyolojisinin araştırılması amaçlanmıştır. Lenfositlerin ve mukozal hücrelerin interfaz çekirdekleri üzerinde X-sentromerik (DXZ1) ve SHOX-probu (SHOX/SE X) (CytoCell, Cambridge, UK) kullanılarak kromozom analizi ve floresans hibridizasyonu (FISH) yapıldı. Ekzom dizilemede Illumina platformu; bulunan varyantın doğrulaması ve aile içi segregasyon analizi için Sanger dizileme tekniği kullanıldı. Karyotip ve moleküler sitogenetik analiz sonuçları normaldi, potansiyel kromozomal anomaliler ve mozaiklik dışlandı. Tüm ekzom veri analizinde, ZP1 geni 3. ekzonunda (NM_207341.4, c.628C>T; p.Q210*) bilinen, nadir, anlamsız bir patojenik homozigot varyant tanımladı. Segregasyon çalışmasında birinci derece kuzen olan ebeveynlerinin bu varyant için heterozigot oldukları bulundu. Erken durdurma kodonu bileşimindeki bu mutasyon, ZP1 reseptör proteininin kısa sentezlenmesine neden olmaktadır. Zona pellusida, oositleri çevreleyen ve dört tip reseptör proteini (ZP1-4) içeren temel bir glikoproteindir. Bu çalışma, tespit edilen homozigot varyantın oosit matürasyon defekti ve kadın infertilitesi ile ilişkili olduğunu gösteren ilk olgu sunumudur. Ayrıca, ekzom dizileme yönteminin infertilite gibi karmaşık, multigenik durumlarda genetik etiyolojiyi belirlemek için kullanılabilecek değerli bir yöntem olduğu görülmüştür. [ABSTRACT FROM AUTHOR]