Amaç: Otozomal çekinik kutis laksa tip IIA (ARCL2A) nadir görülen ve doğuştan bir hastalık olup, gevşek ve elastik deri, büyüme ve gelişme geriliği, iskelet anomalileri ile karakterizedir. ATP6V0A2 genindeki biallelik mutasyonlar hastalığa sebep olmaktadır. Bu mutasyonlar salgı veziküllerinde pH artışına yol açtığından, glikoziltransferaz aktivitesi ve organel trafiği bozulur. Bu çalışmada beklenmedik hematolojik bulguları da olan Türk ailede hastalığın genetik ve moleküler sebeplerinin bulunması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Akraba ebeveynin iki çocuğunda buruşuk ve gevşek deri, mikrosefali, zihinsel yetersizlik, yarık dudak ve damak, aşağı eğimli palpebral fissür, mercek dislokasyonu, kanama eğilimi ve yetersiz yara iyileşmesi bulguları görüldü ve klinik, genetik ve histolojik analizler gerçekleştirildi. Bulgular: SNP genotip verisi kullanılarak yapılan bağlantı analizi sonucunda 12q24.21-24.32 kromozomal bölgesinde en yüksek çok noktalı LOD skor olan 2,59 elde edilmiştir. Bu bölgede indeks hastanın ekzom verilerinde, her iki hastada da homozigot durumda olan ve daha önce bildirilmemiş ATP6V0A2 geninde çerçeve kaymasına yol açan c.2085_2088del (p.(Ser695Argfs*12)) varyantı tespit edildi. Sonuç: Hastalarda mikrosefali dışında yapısal beyin bozukluğu, şaşılık, miyop, büyüme veya gelişme geriliği yoktur. Yalnızca hastalarda büyük hacimli trombositler, hem hasta hem de sağlıklı bireylerde ise fibroblast ve epidermal bazal hücrelerde alışılmadık elektron-yoğun intrasitoplazmik inklüzyonlar görülmüştür. Hastalarda VWF gen bozukluğu görülmemiş olup, von Willebrand faktörü aktivite/antijen oranı düşüktür. Kanama eğilimi ve yetersiz yara iyileşmesi daha önce ARCL2A hastalığında rapor edilmemiş olup, bulgularımız hastalığın fenotipik spektrumunu genişletmektedir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]