Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual) Universidade de São Paulo (USP) instacron:USP Bone (New York, NY) 153 (2021). doi:10.1016/j.bone.2021.116152 info:cnr-pdr/source/autori:Palagano E.; Gordon C.T.; Uva P.; Strina D.; Dimartino C.; Villa A.; Amiel J.; Guion-Almeida M.L.; Vendramini-Pittoli S.; Kokitsu-Nakata N.M.; Zechi-Ceide R.M.; Sobacchi C./titolo:A novel intronic variant in PIGB in Acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects/doi:10.1016%2Fj.bone.2021.116152/rivista:Bone (New York, NY)/anno:2021/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:153
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual) Universidade de São Paulo (USP) instacron:USP American Journal of Medical Genetics Part A. Wiley-Liss Inc.
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual) Universidade de São Paulo (USP) instacron:USP European Journal of Human Genetics, 26(2), 210-219. Nature Publishing Group European journal of human genetics, 26(2), 210-219. Nature Publishing Group Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid