Orphanet Journal of Rare Diseases Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 82 (2012) Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya instname r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau Dipòsit Digital de la UB Universidad de Barcelona