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Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya instname Orphanet Journal of Rare Diseases, 10 Orphanet Journal of Rare Diseases Orphanet journal of rare diseases Orphanet journal of rare diseases, 2015, 10, pp.123 Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10, pp.123. ⟨10.1186/s13023-015-0335-5⟩ Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10, no. 1, p. 123 [1-13] (2015) ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu Fundació Sant Joan de Déu Dipòsit Digital de la UB Universidad de Barcelona r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu