목적: 유방과 난소암 감수성 유전자인 BRCA1은 최근 종양 억제 유전자일뿐 아니라 세포의 성장과 분화의 조절에 중요한 조절 역할을 하는 조절인자로 여겨지고 있다. 이에 본 저자들은 정상 태반의 각 시기별에 따른 BRCA1 유전자의 발현 정도의 차이와 자궁내 태아발육지연 태반에서의 발현 정도를 비교함으로써, BRCA1 유전자의 태반 조직 증식에 관여하는 기능 및 역할 뿐 아니라 자궁내 태아발육지연과의 관계를 알아보고저 본 연구를 실시하였다. 방법: 자궁내 태아발육지연으로 진단된 5례와 정상 성장 임신 15례[임신 9주부터 만삭까지의 각 삼분기별 5례씩]를 대상으로 각각 태반 조직을 얻어 면역조직화학 염색과 western blotting 검색을 통한 BRCA1 단백의 표현 정도를 측정하여 비교하였다. 결과: 모든 대상 태반 조직에서 BRCA1 발현이 측정되었다. 면역조직화학법을 이용한 BRCA1 단백의 발현은 정상 성장 임신의 경우, 임신의 주수에 따른 BRCA1 단백의 표현에는 차이가 없었고, 자궁내 태아발육지연 태반에서는 정상 임신의 태반에 비하여 세포군의 염색되는 세포수는 20% 이상, 염색 강도는 30% 이상 감소되었다. Western blot을 이용한 BRCA1 단백의 검색에서도 단백표현 역시 정상 성장 임신에서는 각 임신 분기별 차이는 없었으며 자궁내 태아발육지연 인 경우에는 정상 발육 임신에 비하여 그 표현의 정도가 30% 이상 감소를 보였다. 결론: 세포주기 조절인자로서의 BRCA1을 고려하면 영양모세포의 성장과 분화에 이 유전자가 관여하며, 이러한 BRCA1 발현정도의 감소와 IUGR의 병태생리적 기전과는 밀접한 관계가 있음을 추측할 수 있었다.
Objective: BRCA1, the breast and ovarian cancer susceptibility gene, is regarded as not only a tumor suppressor gene but regulator of cell growth and differentiation. We hypothesized that there is a relationship between BRCA1 expression and growth and differentiation of trophoblast. Methods: Twenty placental samples were collected from 5 fetal growth-restricted term pregnancies and 15 normal growth pregnancies at different gestational ages [from 9th week of gestational age to term ; 5 samples from each trimester]. Immunohistochemistry and western blotting were performed for identifying the expression of BRCA1 protein. Results: The expression of BRCA1 were detected on all normal placentas. We could not find any remarkable difference of BRCA1 expression according to gestational age on normal placentas. In growth-restricted placenta, the staining intensity was diminished more than 30% and the number of stained cells were decreased more than 20% by immunohistochemistry, and BRCA1 protein expression was decreased about 30% on western blotting compared with normal placenta. Conclusion: These results revealed that the expression of BRCA1 gene is a constant finding irrespective of gestational ages and decreased in the placenta taken from growth restricted fetuses compared with normal fetuses. It suggests that BRCA1 may play a role in trophoblast differentiation and be related to the pathophysiologic mechanism of fetal growth restriction.