앞으로 정밀의료는 개인별 특성에 맞게 당뇨병의 진단, 분류, 치료를 보다 구체화시키는 데 일조할 것이다. 단일유전자 당뇨병에 있어서는 이러한 변화가 이미 두드러지게 나타나고 있다. MODY 아형은 MODY의 원인 유전자에 따라 HNF1α-, GCK-, HNF4α-, HNF1β-MODY 등으로 구분되고 있으며 MODY 진단에 있어서도 원인 유전변이를 ACMG-AMP 지침을 통해 검증하는 것이 일반화되고 있다. 정확한 진단이 이루어지면 MODY 아형에 따라 설포닐유레아, GLP-1수용체 작용제, 인슐린, 혹은 치료 없이 경과 관찰 등 개별화된 치료 방법을 적용할 수 있다. MODY에서 적용되고 있는 이러한 정밀의료로의 변화는 단일유전자당뇨병뿐 아니라 전체 당뇨병의 분류, 진단, 치료에 있어서도 큰 변화를 가져올 수 있는 계기가 될 것으로 기대된다. 아직 국내에서는 MODY에 대한 진단 검사 및 발견이 적은 편이다. 이를 높이기 위해서는 임상에 널리 적용 가능한 분자유전학적 검사의 확대 및 보험 적용이 바탕이 되어야 하며 임상의를 대상으로 임상유전체의학에 대한 교육이 확대될 필요가 있다.
Precision medicine, which optimizes diagnosis and treatment of diseases according to individualized characteristics, is becoming a reality in the field of diabetes, especially for monogenic diabetes. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a type of monogenic diabetes characterized by early onset, relative non-obesity, non-insulin dependence, and autosomal dominant inheritance. With the trend toward precision medicine and improvement in genetic testing, there have been advances in the classification, diagnosis, and treatment of MODY. MODY accounts for about 1% of diabetes in Korea, with GCK (glucokinase)-MODY, HNF1α (hepatocyte nuclear factor-1 alpha)-MODY, and HNF4α (hepatocyte nuclear factor-4 alpha)-MODY being most common. In the diagnosis of MODY, applying guidelines for interpretation of variant pathogenicity is important. For the treatment of MODY, individualized treatment strategies according to the causative gene of MODY should be applied when available. Still, the majority of MODY is misdiagnosed and more genetic testing is required in Korea. We review updates regarding the classification, diagnosis, and treatment of MODY.