배경유전성 부정맥 (Inherited arrhythmias)는 급성 심장사 (Sudden Cardiac death)를 유발하는 중요한 원인 중 하나이다. 유전성 부정맥의 유전 양상이나 차세대 시퀀싱 (Next generation sequencing)을 이용한 유전자 검사의 양성률은 아직 명확하게 밝혀지지 않은 상태이다. 본 연구에서는 한국인에서 유전성 부정맥의 환자군 그리고 가족군에서의 임상 양상에 대해서 알아보고자 한다. 또한 한국인 유전성 부정맥 환자군에서 차세대 시퀀싱에 의해 분석된 유전적 특성에 대해서 밝히고자 한다. 방법2014년부터 2016년 사이 등록된 유전성 부정맥 환자 및 가족들이 연구에 포함되었다. 유전성 부정맥 환자는 2013년 유전성 부정맥과 관련된 전문가 합의문 (Expert consensus statement)에 의한 진단 기준에 의하여 포함되었고 각각의 유전성 부정맥의 임상 특성을 분석하였다. 차세대 시퀀싱에 의한 유전자 검사는 174개의 유전자가 포함된 맞춤형 다중 유전자 패널을 이용하여 수행되었고, 데이터 검증 및 임상적인 해석을 위해 3가지 단계에 의해 분석되었다. 결과환자 군 265명의 환자와 128명의 가족군이 유전성 부정맥 레지스트리에 포함되었다. 한국에서 가장 흔한 유전성 부정맥은 특발성 심실세동 (Idiopathic ventricular fibrillation) (n-99, 37%) 였고, 브루가다 증후군 (Brugada Syndrome) 와 긴 QT 증후군 (Long QT syndrome) 이 그 뒤를 따랐다 (브루가다 증후군 n=90, 34%; 긴 QT 증후군 n=54, 20%). 브루가다 증후군의 급성 심장사의 가족력의 비율 (25.6%)은 특발성 심실세동 (7.5%)보다 높았다 (p=0.003). 베타 차단제는 브루가다 증후군 (28.9%)이나 특발성 심실세동 (44.4%)에 비해 긴 QT 증후군 (75.9%)에서 더 많이 처방됨을 확인할 수 있었다 (브루가다 증후군 vs 긴 QT 증후군, p