Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant
- Resource Type
- Article
- Authors
- Torella, Annalaura; Cappuccio, Gerarda; Musacchia, Francesco; Mutarelli, Margherita; Carrella, Diego; Vitiello, Giuseppina; Parenti, Giancarlo; Capra, Valeria; Leuzzi, Vincenzo; Selicorni, Angelo; Maitz, Silvia; Brunetti-Pierri, Nicola; Banfi, Sandro; Zollino, Marcella; Montomoli, Martino; Milani, Donatella; Romano, Corrado; Tummolo, Albina; De Brasi, Daniele; Coppola, Antonietta; Santoro, Claudia; Ciaccio, Claudia; Duga, Valentina; Pantaleoni, Chiara; Esposito, Silvia; Moroni, Isabella; Pinelli, Michele; Castello, Raffaele; Nigro, Vincenzo; Chiapparini, Luisa; D'Arrigo, Stefano
- Source
- In European Journal of Medical Genetics January 2021 64(1)
- Subject
- Language
- ISSN
- 1769-7212