背景 产前筛查胎儿先天性心脏病(CHD)不仅可减少预后不良的危重出生缺陷儿,也有利于对CHD胎儿尽早进行评估、追踪和管理.目的 探讨孕早中期超声筛查胎儿CHD的诊断准确性.设计 诊断准确性研究.方法 纳入2018 年 8 月至2021 年12 月在江苏省昆山市妇幼保健院建卡产检且分娩的胎儿.诊断金标准为胎儿或新生儿心脏超声检查,待测标准为孕早中期超声筛查任意一次阳性.主要结局指标 诊断准确性参数.结果 研究期间共 18 326 名孕妇在我院建卡产检,其中 3 534 名(19.3%)分娩资料不全,14 960 名胎儿数据进入本文分析,孕早中期超声筛查阳性胎儿 882例,失访 92 例(10.2%),790 例胎儿或行超声、或行心脏超声、或行染色体检查,引产和流产 182 例;608 名活产儿中,103 例经胎儿心脏超声诊断为CHD,4 例出生后心脏超声确诊CHD.基于14 868 例胎儿CHD筛查,真阳性171 例,假阴性48 例,真阴性 14 030 例,假阳性 619 例,敏感度为 78.1%(95%CI:71.9%~83.3%),特异度为 95.8%(95%CI:95.4%~96.1%),假阴性率为21.9%(95%CI:16.7%~28.1%);孕早中期超声筛查阴性胎儿14 078 例,无失访病例,连同孕早中期超声筛查阳性但经心脏超声或染色体检查正常的胎儿505 例,在生后进行双指标法筛查,阴性14 335 例,阳性244 例,再经新生儿心脏超声确诊CHD 52 例.219 例确诊CHD中,①胎儿期超声未发现需经新生儿心超诊断的CHD:房间隔缺损(继发孔型)和先天性二叶式主动脉瓣畸形;②引产 64 例,其中引产率 100%的CHD:复杂性CHD、右室双出口、室间隔缺损(主动脉缩窄)、房间隔膨胀瘤、主动脉瓣狭窄、主动脉弓离断、肺动脉吊带、下腔静脉缺如、室间隔缺损(肺动脉瓣狭窄)、心内膜弹力纤维增生症、右心发育不良、单心室、三尖瓣重度狭窄、右肺动脉异常起源于升主动脉;引产率 80%的CHD:法洛四联症(8/10)、完全性房室间隔缺损(5/6)、完全性大动脉转位(4/5);③9 例CHD并染色体异常:室间隔缺损 2 例(2.4%)、复杂性CHD 1 例(5%)、法洛四联症1 例(10%)、右心发育不良1 例(50%)、单心室1 例((100%).结论 孕早中期筛查CHD后,即使是筛查阴性的胎儿也要在生后进行双指标筛查,对于筛查阳性的胎儿更要行密切的胎儿心脏超声检查,完整实现CHD产前产后一体化管理模式.