目的 了解错配修复缺陷型子宫内膜样癌(dMMR EEC)中不同分子机制亚组的临床病理特征及常见基因突变特征.方法 收集54例dMMR EEC的临床病理信息,进行NGS检测及甲基化特异性PCR检测.根据MMR基因胚系突变及MLH1启动子甲基化检测结果分为:林奇综合征组、MLH1启动子高甲基化组、林奇样组.分析3个分子亚组间临床病理特征、预后及基因突变频率的差异,并探讨dMMR EEC中常见基因突变谱特征.结果 在54例dMMR EEC中,林奇综合征组患者的平均和中位确诊年龄均明显小于MLH1启动子高甲基化组和林奇样组(P<0.05).dMMR EEC中突变频率最高的10个基因依次为PTEN(90.7%)、PIK3CA (61.1%)、RNF43(35.2%)、FATl(22.2%)、FAT2(22.2%)、RAD50(22.2%)、KRAS(20.4%)、CTNNBl(20.4%)、TP53 (20.4%)、ATM(20.4%),其中PTEN与PIK3CA基因联合突变率为59%.结论 除林奇综合征组确诊年龄较早外,dMMR EEC各分子亚组间具有相似的临床病理特征与预后.dMMR EEC具有独特的基因突变特征,PI3K-AKT信号通路分子改变在其发生发展过程中发挥重要作用;同源重组修复基因突变频率较高,有望提供更多的治疗选择.