目的:分析行心脏瓣膜置换术患者的CYP2C9 和VKORC1 基因多态性分布情况,并探讨不同基因多态性与术后华法林抗凝效果间的关系.方法:前瞻性纳入南通大学附属医院行心脏机械瓣膜置换术并规律服用华法林患者216 例,荧光染色原位杂交基因测序技术检测患者CYP2C9*3(1075A>C)和VKORC1(-1639G>A)基因型.结果:CYP2C9*3(1075A>C)基因型中,AA、AC、CC型分别为 198 例(91.67%)、18 例(8.33%)、0 例.VKORC1(-1639G>A)基因型中,AA、GA、GG型分别为 194 例(89.81%)、20 例(9.26%)、2 例(0.93%).CYP2C9*3(1075A>C)的AA型患者华法林稳态剂量(2.45±0.82)mg,显著高于 AC 型(1.95±0.36)mg(P=0.01);在 VKORC1(-1639G>A)基因中,AA 型[(2.39±0.82)mg]相比于 GA 型[(2.80±0.41)mg],其华法林的稳定剂量明显降低(P<0.05).两组国际标准化比值(international normalized ratio,INR)差异无统计学意义.结论:CYP2C9*3(1075A>C)和VKORC1(-1639G>A)基因多态性与心脏瓣膜置换术后华法林抗凝剂量显著相关,结合基因型指导给药能降低抗凝风险,建议术前行基因检测.