As infeções graves, atípicas, recorrentes ou por agentes oportunistas devem ser sempre um sinal de alerta para imunodeficiência primária. Apresenta-se o caso clínico de uma lactente de 8 meses, previamente saudável, internada por sépsis e lesão na região lombosagrada com necrose central e bordos inflamatórios, sugestiva de ectima gangrenoso. Analiticamente apresentava anemia, neutropenia e proteína C reativa elevada e iniciou antibioticoterapia de largo espetro. Isolou-se Pseudomonas aeruginosa na hemocultura. Nos cinco meses seguintes apresentou várias intercorrências infecciosas, incluindo pneumonia complicada de abcesso, e manteve a neutropenia. Foi identificada a mutação c.3G>A (p.Met1lle) no gene da elastase dos neutrófilos, confirmando o diagnóstico de neutropenia congénita. A terapêutica com fator estimulador das colónias de granulócitos reduziu as complicações infecciosas. O reconhecimento precoce do ectima gangrenoso, a antibioterapia dirigida e a administração de fator estimulador das colónias de granulócitos permitiram uma evolução sem complicações. As crianças com ectima gangrenoso devem ser investigadas para exclusão de imunodeficiência subjacente.
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 47 No. 2 (2016)