Clinical and Genetic Investigation of a Japanese Family With Cardiac Fabry Disease: Identification of a Novel α-Galactosidase A Missense Mutation (G195V) (心臓Fabry病の1家族についての臨床的並びに遺伝的研究)
- Resource Type
- Authors
- Maruyama, Hiroki; Ishihara, Takayuki; Seino, Utako; Kawabe, Jun-ichi; Takahashi, Fumihiko; Kobayashi, Motoi; Yamauchi, Atsushi; Sasaki, Yukie; Sakamoto, Naka; Ota, Hisanobu; Tanabe, Yasuko; Takeuchi, Toshiharu; Takenaka, Toshihiro; Kikuchi, Kenjiro; Hasebe, Naoyuki
- Source
- International Heart Journal. 52(5):308-311
- Subject
- Left ventricular hypertrophy
Glycosphingolipid deposition
Hereditary cardiovascular diseases
- Language
- English
- ISSN
- 1349-2365
雑誌掲載版 J-STAGE掲載版使用 https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja
Fabry病はα-galactosidase A遺伝子(GLA)の変異によるX染色体関連リソゾーム貯蔵障害に基づく疾患で、特発性肥大型心筋症に似た左室肥大を伴うことがある。本研究では三代にわたり本症患者が5名あった1家族の10名についてGLA変異を検査した。発端者は後壁基部の限局性菲薄化を伴う左室肥大があり、MR画像ではほぼ全周性にガドリニウム遅延増強(LGE)があった。LGEはα-galactosidase活性低下とともに著明化した。本研究でエクソン4に新しいミスセンス変異を発見した。