Avances recientes en genética han permitido el descubrimiento de nuevos genes relacionados con la hipertensión arterial pulmonar, como TBX4y KCNK3. El fenotipo y el pronóstico asociado a ellos se han detallado escasamente y se desconoce su papel en la población española. El objetivo de este estudio es caracterizar genotípicamente una cohorte española de pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática y hereditaria, describiendo el fenotipo y los factores pronósticos asociados a BMPR2y a los nuevos genes (KCNK3y TBX4).