孤独症全基因组阳性位点在中国汉族人群的验证.
- Resource Type
- Article
- Authors
- 林芬; 汪子琪; 张天; 卢天兰; 贾美香; 刘靖; 王力芳
- Source
- Chinese Mental Health Journal / Zhongguo Xinli Weisheng Zazhi. Nov2021, Vol. 35 Issue 11, p966-971. 6p.
- Subject
- Language
- Chinese
- ISSN
- 1000-6729
目的:探讨孤独症全基因组关联研究(GWAS)显示关联的阳性单核营酸多态性位点 (SNPs)在中国汉族人群中是否与孤独症存在关联、方法:符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版 (DSM-IV)诊断标准的孤独症儿童757例和成年正常对照1436例。选取既往GWAS中与孤独症全基因组 水平iIi著关联的5个SNPs (NEGR1 基因的 rs1620977、 CADPS基因 rs1452075、 NUDT12基因附・近的 rs325506、 (]OAS基Ifs!附近的rs10149470, KIZ基Ifs!附近的rs9 10805) 和2个与既往报道阳性位点强连锁不 平衡的SNPs (MMS22L基因附近的rs9375225 tit MROH5 基因附近的 rs746839),应用Agena Ma5sARRAY SNP分型方法对SNP、进行基因分型。采用Pearsonχ²犷检验比较孤独症组和对照组各SNP等位基因和基因 型的分布频率,分析其与孤独症的关联。结果:孤独症组NEGR 1基因的rsl 620977基因型和等位基因A的 频率(病例vs.对照:17.2% vs. 14.3%)和MR OHS基因附近的rs746839的携带等位基因G的基因型频率 (病例vs.对照:31.4% vs. 26. 0%)及G等位基因的频率(病例vs.对照:17.2% vs. 14.3%)均高于正 常对一照组(P<0. 05),且在男性中两组差异经Bonferroni校正后仍有统计学意义(P < 0. 007 )结论:中 国汉族人群中NEGR1基因的。1620977和MROHS基因附近的nc746839与孤独症关联,叮能是孤独症的易感 位点。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]