孤独症 AUTS2 基因罕见变异筛选及 其对鼠神经元树突发育的影响.
- Resource Type
- Article
- Authors
- 王晗; 林芬; 王琳彦; 张天; 汪子琪; 卢天兰; 贾美香; 李俊; 刘靖; 王力芳
- Source
- Chinese Mental Health Journal / Zhongguo Xinli Weisheng Zazhi. apr2021, Vol. 35 Issue 4, p338-343. 6p.
- Subject
- Language
- Chinese
- ISSN
- 1000-6729
目的:探讨中国汉族孤独症患者是否携带孤独症易感候选基因 2(AUTS2)有害罕见变异, 及其对鼠神经元树突发育的影响。方法:对 96例符合 DSM-IV孤独症诊断标准的中国汉族孤独症患者 AUTS2基因进行靶向测序筛选罕见变异,进一步扩大样本在 766例孤独症患者和 864例正常对照中采用 sanger 测序法进行验证,继而构建有害罕见变异质粒,转染至敲低内源性 AUTS2的原代培养 SD 乳鼠皮层神 经元,观察神经元树突总长度和分支数量。结果:AUTS2基因 2个罕见错义突变 c. 440 > T ( Argl5Leu) 和 c. 1774C > G (Pro592Ala) 仅孤独症患者携带,功能预测为有害突变。此 2个罕见错义突变导致 SD乳 鼠皮层神经元顶树突和基树突的总长度和分支数量均显著减少 (P<0. 05 )。结论:中国汉族人群孤独症 AUTS2 基因存在 2个有害罕见错义突变,能影响大鼠神经元树突发育,可能参与孤独症的发病。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]