[目的] 探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因多态性与华南地区汉族人群冠心病遗传易感的 相关性,为冠心病的早期预防与干预提供新的思路。[方法] 利用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR) 技 术对804 例冠心病患者和979 例对照个体的mTOR 基因多态位点进行分型,检测mTOR 基因的两个多态性位点 rs2295079 和rs1883965 的基因型,用非条件Logistic 回归分析统计各多态位点与冠心病易感的相关性。[ 结果] rs2295079 和rs1883965 的等位基因、基因型频率在冠心病组与对照组中的分布均无统计学差异(P>0. 05);这两个 位点构建的单体型rs2295079C-rs1883965A 在冠心病组与对照组中的分布频率分别是8. 3%、6. 5%,冠心病组显著 高于对照组;携带rs2295079C-rs1883965A 单体型个体罹患冠心病的风险显著增加(OR=1. 29,P =0. 047),该单体 型在年龄≤60 岁的人群中罹患冠心病的风险更为显著(OR = 1. 73,P = 0. 009)。[ 结论] mTOR 基因的单体型 rs2295079C-rs1883965A 与冠心病遗传易感密切相关,且在年龄≤60 岁的人群中更加明显,提示该单体型可能是增 加华南地区汉族人群冠心病发病风险的重要危险因素. [ABSTRACT FROM AUTHOR]