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21 . Academic Journal
COASY variant as a new genetic cause of riboflavin-responsive lipid storage myopathy.
저자
by
Zheng, Yilei
;
Liufu, Tongling
;
Wen, Bing
;
Zhou, Chao
;
Liu, Lingchun
, et al.
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Cell Discovery; 2/27/2024, Vol. 10 Issue 1, p1-4, 4p
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RefWorks
27 . Academic Journal
A comparative study on riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency due to variants in FLAD1 and ETFDH gene
저자
by
Wen, Bing
;
Tang, Runqi
;
Tang, Shuyao
;
Sun, Yuan
;
Xu, Jingwen
, et al.
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Journal of Human Genetics
. 69(3-4):125-131
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RefWorks
27 . Academic Journal
Mitochondrial Dysfunction due to Novel COQ8A Variation with Poor Response to CoQ10 Treatment: A Comprehensive Study and Review of Literatures
저자
by
Wang, Jiayin
;
Lin, Yan
;
Xu, Zhihong
;
Yan, Chuanzhu
;
Zhao, Yuying
, et al.
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The Cerebellum
. :1-15
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RefWorks
27 .
Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi002-A) from a patient with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
저자
by
Zhang, Chen
;
Wang, Dongdong
;
Wang, Yu
;
Sun, Ping
;
Zhao, Dandan
, et al.
소스
In
Stem Cell Research
June 2023 69
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
27 . Periodical
A comparative study on riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency due to variants in FLAD1and ETFDHgene
저자
by
Wen, Bing
;
Tang, Runqi
;
Tang, Shuyao
;
Sun, Yuan
;
Xu, Jingwen
, et al.
소스
Journal of Human Genetics; April 2024, Vol. 69 Issue: 3-4 p125-131, 7p
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RefWorks
27 . Academic Journal
Defect in degradation of glycogenin‐exposed residual glycogen in lysosomes is the fundamental pathomechanism of Pompe disease.
저자
by
Zhang, Na
;
Liu, Fuchen
;
Zhao, Yuying
;
Sun, Xiaohan
;
Wen, Bing
, et al.
소스
Journal of Pathology; May2024, Vol. 263 Issue 1, p8-21, 14p
Full Text (Wiley)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Distinctive metabolic remodeling in TYMP deficiency beyond mitochondrial dysfunction.
저자
by
Du, Jixiang
;
Zhang, Chao
;
Liu, Fuchen
;
Liu, Xihan
;
Wang, Dongdong
, et al.
소스
Journal of Molecular Medicine
. Oct2023, Vol. 101 Issue 10, p1237-1253. 17p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
A Missense Variant in AIFM1 Caused Mitochondrial Dysfunction and Intolerance to Riboflavin Deficiency.
저자
by
Zhao, Ying
;
Lin, Yan
;
Wang, Bin
;
Liu, Fuchen
;
Zhao, Dandan
, et al.
소스
NeuroMolecular Medicine; Dec2023, Vol. 25 Issue 4, p489-500, 12p
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RefWorks
27 . Academic Journal
Aberrant mRNA processing caused by splicing mutations in TTN-related neuromuscular disorders
저자
by
Wang, Guangyu
;
Wu, Wenjing
;
Lv, Xiaoqing
;
Yan, Chuanzhu
;
Lin, Pengfei
.
소스
Journal of Human Genetics
. 68(11):777-782
Web of Science
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RefWorks
27 .
Establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi001-A) from a healthy female Chinese Han
저자
by
Wang, Dongdong
;
Zhang, Rui
;
Wang, Yu
;
Sun, Ping
;
Ji, Xinbo
, et al.
소스
In
Stem Cell Research
July 2022 62
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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