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21 . Academic Journal
Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease
저자
by
Moore, Ursula
;
Gordish, Heather
;
Diaz-Manera, Jordi
;
James, Meredith K.
;
Mayhew, Anna G.
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
April 2021 31(4):265-280
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27 . Academic Journal
High prevalence of plasma lipid abnormalities in human and canine Duchenne and Becker muscular dystrophies depicts a new type of primary genetic dyslipidemia
저자
by
White, Zoe
;
Hakim, Chady H.
;
Theret, Marine
;
Yang, N. Nora
;
Rossi, Fabio
, et al.
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In
Journal of Clinical Lipidology
July-August 2020 14(4):459-469
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27 . Academic Journal
A ‘second truncation’ in TTN causes early onset recessive muscular dystrophy
저자
by
Harris, Elizabeth
;
Töpf, Ana
;
Vihola, Anna
;
Evilä, Anni
;
Barresi, Rita
, et al.
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Neuromuscular Disorders
November 2017 27(11):1009-1017
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27 . Academic Journal
Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains
저자
by
Harris, Elizabeth
;
Burki, Umar
;
Marini-Bettolo, Chiara
;
Neri, Marcella
;
Scotton, Chiara
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
September 2017 27(9):861-872
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27 . Academic Journal
Congenital muscular dystrophies in the UK population: Clinical and molecular spectrum of a large cohort diagnosed over a 12-year period
저자
by
Sframeli, Maria
;
Sarkozy, Anna
;
Bertoli, Marta
;
Astrea, Guja
;
Hudson, Judith
, et al.
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Neuromuscular Disorders
September 2017 27(9):793-803
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27 . Report
Standardizing Paediatric Clinical Data: The Development of the conect4children (c4c) Cross Cutting Paediatric Data Dictionary
저자
by
Sen, Anando
;
Hedley, Victoria
;
Owen, John
;
Cornet, Ronald
;
Kalra, Dipak
, et al.
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Journal of the Society of Clinical Data Management, Volume 2, Issue 3, 2023
Open Access (Arxiv)
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27 . Academic Journal
Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?
저자
by
Straub, Volker
;
Bertoli, Marta
.
소스
In
Neuromuscular Disorders
February 2016 26(2):111-125
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24 . Academic Journal
Development and psychometric analysis of the Duchenne muscular dystrophy Functional Ability Self-Assessment Tool (DMDSAT)
저자
by
Landfeldt, Erik
;
Mayhew, Anna
;
Eagle, Michelle
;
Lindgren, Peter
;
Bell, Christopher F.
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
December 2015 25(12):937-944
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27 . Academic Journal
Novel mutations in DNAJB6 gene cause a very severe early-onset limb-girdle muscular dystrophy 1D disease
저자
by
Palmio, Johanna
;
Jonson, Per Harald
;
Evilä, Anni
;
Auranen, Mari
;
Straub, Volker
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
November 2015 25(11):835-842
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RefWorks
27 . Academic Journal
Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies
저자
by
Evangelista, Teresinha
;
Bansagi, Boglarka
;
Pyle, Angela
;
Griffin, Helen
;
Douroudis, Konstantinos
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
June 2015 25(6):516-521
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