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21 . Academic Journal
Ethnically unique disease burden and limitations of current expanded carrier screening panels.
저자
by
Chen, Chih‐Ling
;
Lee, Ni‐Chung
;
Chien, Yin‐Hsiu
;
Hwu, Wuh‐Liang
;
Hung, Miao‐Zi
, et al.
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International Journal of Gynecology & Obstetrics
. Mar2024, Vol. 164 Issue 3, p918-924. 7p.
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27 . Academic Journal
Long-Term Prognosis of Patients with Infantile-Onset Pompe Disease Diagnosed by Newborn Screening and Treated since Birth
저자
by
Chien, Yin-Hsiu
;
Lee, Ni-Chung
;
Chen, Chun-An
;
Tsai, Fuu-Jen
;
Tsai, Wen-Hui
, et al.
소스
In
The Journal of Pediatrics
April 2015 166(4):985-991
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RefWorks
27 . Academic Journal
Outcome of early-treated type III Gaucher disease patients
저자
by
Lee, Ni-Chung
;
Chien, Yin-Hsiu
;
Wong, Siew-Lee
;
Sheen, Jiunn-Ming
;
Tsai, Fuu-Jen
, et al.
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In
Blood Cells, Molecules and Diseases
September 2014 53(3):105-109
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27 . Academic Journal
Cyclic Pamidronate Infusion for Neonatal-onset Osteogenesis Imperfecta
저자
by
Lin, Chia-Hsuan
;
Chien, Yin-Hsiu
;
Peng, Shinn-Forng
;
Tsai, Wen-Yu
;
Tung, Yi-Ching
, et al.
소스
In
Pediatrics & Neonatology
August 2014 55(4):306-311
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27 . Academic Journal
A position statement on the post gene-therapy rehabilitation of aromatic I-amino acid decarboxylase deficiency patients.
저자
by
Lee, Hui-Min
;
Mercimek-Andrews, Saadet
;
Horvath, Gabriella
;
Marchese, Diana
;
Poulin III, Richard E.
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 1/18/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-16. 16p.
Open Access (BioMed Central)
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27 . Academic Journal
Pompe Disease: Early Diagnosis and Early Treatment Make a Difference
저자
by
Chien, Yin-Hsiu
;
Hwu, Wuh-Liang
;
Lee, Ni-Chung
.
소스
In
Pediatrics & Neonatology
August 2013 54(4):219-227
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25 . Academic Journal
Bedtime extended release cornstarch improves biochemical profile and sleep quality for patients with glycogen storage disease type Ia.
저자
by
Hsu, Rai‐Hseng
;
Chen, Hui‐An
;
Chien, Yin‐Hsiu
;
Hwu, Wuh‐Liang
;
Lin, Ju‐Li
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Oct2023, Vol. 11 Issue 10, p1-7. 7p.
Open Access (Wiley)
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27 . Academic Journal
Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan.
저자
by
Lu, Wen-Li
;
Chien, Yin-Hsiu
;
Tsai, Fuu-Jen
;
Hwu, Wuh-Liang
;
Chou, Yen-Yin
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 9/15/2023, Vol. 18 Issue 1, p1-11. 11p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5‐year update of the NURTURE study.
저자
by
Crawford, Thomas O.
;
Swoboda, Kathryn J.
;
De Vivo, Darryl C.
;
Bertini, Enrico
;
Hwu, Wuh‐Liang
, et al.
소스
Muscle & Nerve
. Aug2023, Vol. 68 Issue 2, p157-170. 14p.
Full Text (Wiley)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Early initiation of high-dose oral ambroxol in combination with enzyme replacement therapy in a neuropathic Gaucher infant
저자
by
Chu, Shao-Yin
;
Chien, Chun-Ching
;
Hwu, Wuh-Liang
;
Wang, Pen-Jung
;
Chien, Yin-Hsiu
.
소스
In
Blood Cells, Molecules and Diseases
March 2020 81
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