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21 . Academic Journal
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype–phenotype correlation
저자
by
Koczkowska, Magdalena
;
Callens, Tom
;
Gomes, Alicia
;
Sharp, Angela
;
Chen, Yunjia
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(3):764-765
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27 . Periodical
Jaffe–Campanacci syndrome, revisited: detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1, coincidental manifestations, or a distinct disorder
저자
by
Stewart, Douglas R.
;
Brems, Hilde
;
Gomes, Alicia G.
;
Ruppert, Sarah L.
;
Callens, Tom
, et al.
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Genetics in Medicine; June 2014, Vol. 16 Issue: 6 p448-459, 12p
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27 . Academic Journal
Exhaustive mutation analysis of the NF1 gene allows identification of 95% of mutations and reveals a high frequency of unusual splicing defects.
저자
by
Messiaen, Ludwine M.
;
Callens, Tom
;
Mortier, Geert
;
Beysen, Diane
;
Vandenbroucke, Ina
, et al.
소스
Human Mutation; Jun2000, Vol. 15 Issue 6, p541-555, 15p
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27 . Periodical
The Development of Cutaneous Neurofibromas
저자
by
Jouhilahti, Eeva-Mari
;
Peltonen, Sirkku
;
Callens, Tom
;
Jokinen, Elina
;
Heape, Anthony M.
, et al.
소스
American Journal of Pathology; February 2011, Vol. 178 Issue: 2 p500-505, 6p
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27 . Academic Journal
Characterisation of two different nonsense mutations, C6792A and C6792G, causing skipping of exon 37 in the NF1 gene.
저자
by
Messiaen, L.
;
Callens, Tom
;
De Paepe, A.
;
Craen, Margarita
;
Mortier, Geert
.
소스
Human Genetics; Oct1997, Vol. 101 Issue 1, p75-80, 6p
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27 .
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation: HUMAN MUTATION
저자
by
Gripp, Karen W.
;
Bellus, Gary
;
Escobar, Luis
;
Babovic-Vuksanovic, Dusica
;
Blumberg, Bruce
, et al.
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RefWorks
27 . Periodical
Exon 10b of the NF1 gene represented a mutational hotspot and harbors a recurrent missense mutation y489c associated with aberrant splicing
저자
by
Messiaen, Ludwine M
;
Callens, Tom
;
Roux, Kyle
;
Mortier, Geert R
;
Paepe, Anne De
, et al.
소스
Genetics in Medicine; September 1999, Vol. 1 Issue: 6 p248-253, 6p
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RefWorks
27 . Periodical
Human Myosin V Gene Produces Different Transcripts in a Cell Type-Specific Manner
저자
by
Lambert, Jo
;
Naeyaert, Jean Marie
;
Callens, Tom
;
De Paepe, Anne
;
Messiaen, Ludwine
.
소스
Biochemical and Biophysical Research Communications; November 1998, Vol. 252 Issue: 2 p329-333, 5p
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RefWorks
27 . Periodical
Identification of Two Different Mutations Causing Protein S Deficiency in Two Unrelated Belgian Families Using a Nonisotopic Scanning and Sequencing Method
저자
by
Messiaen, Ludwine
;
Callens, Tom
;
Baele, Gaston
.
소스
Haemostasis; January 1997, Vol. 27 Issue: 5 p228-236, 9p
Scopus
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RefWorks
25 .
Genetic and demographic signatures of population fragmentation in a cooperatively breeding bird from south-east Kenya
저자
by
Callens, Tom
;
Lens, Luc
;
De Neve, Liesbeth
;
Matthysen, Erik
.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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