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21 . Academic Journal
Clinical delineation, sex differences, and genotype–phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2
저자
by
Faundes, Víctor
;
Goh, Stephanie
;
Akilapa, Rhoda
;
Bezuidenhout, Heidre
;
Bjornsson, Hans T.
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(7):1202-1210
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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27 . Periodical
Loss-of-function and missense variants in NSD2cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype
저자
by
Zanoni, Paolo
;
Steindl, Katharina
;
Sengupta, Deepanwita
;
Joset, Pascal
;
Bahr, Angela
, et al.
소스
Genetics in Medicine; August 2021, Vol. 23 Issue: 8 p1474-1483, 10p
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RefWorks
27 . Periodical
Clinical delineation, sex differences, and genotype–phenotype correlation in pathogenic KDM6Avariants causing X-linked Kabuki syndrome type 2
저자
by
Faundes, Víctor
;
Goh, Stephanie
;
Akilapa, Rhoda
;
Bezuidenhout, Heidre
;
Bjornsson, Hans T.
, et al.
소스
Genetics in Medicine; July 2021, Vol. 23 Issue: 7 p1202-1210, 9p
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RefWorks
27 . Academic Journal
Case report: An infantile lethal form of Albright hereditary osteodystrophy due to a GNAS mutation.
저자
by
Leclercq, Valérie
;
Benoit, Valérie
;
Lederer, Damien
;
Delaunoy, Melanie
;
Ruiz, Marcela
, et al.
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Clinical Case Reports
. Oct2018, Vol. 6 Issue 10, p1933-1940. 8p.
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27 .
Belgian guidelines for the frequency of participation of the Medical Centers of Human Genetics to External Quality Assessment schemes for analyses focused on rare diseases
저자
by
Lantoine, Joséphine
;
Brysse, Anne
;
Dideberg, Vinciane
;
Claes, Kathleen B. M.
;
Symoens, Sofie
, et al.
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RefWorks
27 . Academic Journal
Réflexions autour du concept de coenseignement en contexte inclusif. (French)
저자
by
Benoit, Valérie
;
Angelucci, Valérie
.
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Éducation et Francophonie
; Fall2011, Vol. 39 Issue 2, p105-121, 17p
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RefWorks
24 . Periodical
Copy-number variation of the NPHP1 gene in patients with juvenile Nephronophthisis
저자
by
Abdelwahed, Mayssa
;
Maaloul, Ines
;
Benoit, Valerie
;
Hilbert, Pascale
;
Hachicha, Mongia
, et al.
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Acta Clinica Belgica: International Journal of Clinical and Laboratory Medicine; January 2021, Vol. 76 Issue: 1 p16-24, 9p
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Find it @ DONGA
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RefWorks
27 . Academic Journal
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity
저자
by
Meerschaut, Ilse
;
Rochefort, Daniel
;
Revençu, Nicole
;
Pètre, Justine
;
Corsello, Christina
, et al.
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Journal of Medical Genetics
. Sep 01, 2017 54(9):613-623
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Agenesis of olfactory bulbs: A forgotten diagnostic indicator of acampomelic campomelic dysplasia.
저자
by
Debuf, Marie‐Julie
;
Benoit, Valérie
;
Cassart, Marie
;
Gajewska, Kalina
;
Gauquier, Nathalie
, et al.
소스
Clinical Case Reports
. Jul2019, Vol. 7 Issue 7, p1352-1354. 3p.
Open Access (Wiley)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Clinical and mutational spectrum of hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia syndrome.
저자
by
Belge, Hendrica
;
Dahan, Karin
;
Cambier, Jean-François
;
Benoit, Valérie
;
Morelle, Johann
, et al.
소스
Nephrology Dialysis Transplantation
. May2017, Vol. 32 Issue 5, p830-837. 8p. 1 Diagram, 2 Charts, 1 Graph.
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