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21 . Academic Journal
Short stature as the only presenting feature in a patient with an isodicentric (Y)(q11.23) and gonadoblastoma. A clinical and molecular cytogenetic study
저자
by
Giltay, JC
;
Ausems, MGEM
;
van Seumeren, I
;
Zewald, RA
;
Sinke, RJ
, et al.
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EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
; MAR 2001, 160 3, p154-p158, 5p.
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27 . Academic Journal
Hay-Wells syndrome is caused by heterozygous missense mutations in the SAM domain of p63
저자
by
McGrath, JA
;
Duijf, PHG
;
Doetsch, V
;
Irvine, AD
;
de Waal, R
, et al.
소스
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; FEB 1 2001, 10 3, p221-p229, 9p.
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27 . Academic Journal
De novo recurrent germline mutation of the BRCA2 gene in a patient with early onset breast cancer
저자
by
van der Luijt, RB
;
van Zon, PHA
;
Jansen, RPM
;
van der Sijs-Bos, CJM
;
Warlam-Rodenhuis, CC
, et al.
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JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; FEB 2001, 38 2, p102-p105, 4p.
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27 . Academic Journal
Phenotypic expression of late-onset glycogen storage disease type II: identification of asymptomatic adults through family studies and review of reported families
저자
by
Ausems, MGEM
;
ten Berg, K
;
Beemer, FA
;
Wokke, JHJ
.
소스
NEUROMUSCULAR DISORDERS
; OCT 2000, 10 7, p467-p471, 5p.
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RefWorks
26 . Academic Journal
Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling
저자
by
Ausems, MGEM
;
Verbiest, J
;
Hermans, MMP
;
Kroos, MA
;
Beemer, FA
, et al.
소스
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; SEP 1999, 7 6, p713-p716, 4p.
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27 . Academic Journal
Different phenotypic expression in relatives with Fabry disease caused by a W226X mutation
저자
by
Knol, IE
;
Ausems, MGEM
;
Lindhout, D
;
van Diggelen, OP
;
Verwey, H
, et al.
소스
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; FEB 19 1999, 82 5, p436-p439, 4p.
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RefWorks
27 . Academic Journal
Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3
저자
by
Faivre, L
;
Le Merrer, M
;
Al-Gazali, LI
;
Ausems, MGEM
;
Bitoun, P
, et al.
소스
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; APR 2003, 40 4, p282-p284, 3p.
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
27 . Academic Journal
Pitfalls in prenatal diagnosis: cytogenetic analysis in amniocytes fails to detect mosaic r(12)
저자
by
de Pater, JM
;
Scheres, JMJC
;
Christiaens, GCML
;
Ausems, MGEM
.
소스
PRENATAL DIAGNOSIS
; JAN 2003, 23 1, p65-p67, 3p.
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RefWorks
26 . Academic Journal
Ovarian cancer in BRCA-positive women: vigilance is mandatory despite screening programs
저자
by
Sloots, K
;
Ausems, MGEM
;
de Haan, HH
.
소스
EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY
; MAR 10 2002, 101 2, p196-p198, 3p.
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RefWorks
25 . Academic Journal
Dutch patients with glycogen storage disease type II show common ancestry for the 525delT and del exon 18 mutations
저자
by
Ausems, MGEM
;
ten Berg, K
;
Sandkuijl, LA
;
Kroos, MA
;
Bardoel, AFJ
, et al.
소스
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; AUG 2001, 38 8, p527-p529, 3p.
Full Text (BMJ Journals)
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