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21 . Academic Journal
Biallelic truncating variants in children with titinopathy represent a recognizable condition with distinctive muscular and cardiac characteristics: a report on five patients
저자
by
Anwar Baban
;
Marianna Cicenia
;
Monia Magliozzi
;
Giovanni Parlapiano
;
Marco Cirillo
, et al.
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Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 10 (2023)
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27 . Academic Journal
Editorial: Unravelling the basis of non-invasive prenatal screening results
저자
by
Luigia De Falco
;
Elisabetta Pelo
;
Zhongxia Qi
;
Antonio Novelli
.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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26 . Academic Journal
The genetic diagnosis of rare endocrine disorders of sex development and maturation: a survey among Endo-ERN centres
저자
by
Luca Persani
;
Martine Cools
;
Stamatina Ioakim
;
S Faisal Ahmed
;
Silvia Andonova
, et al.
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Endocrine Connections, Vol 11, Iss 22, Pp 1-7 (2022)
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27 . Academic Journal
A New Case of Autosomal-Dominant POLR3B-Related Disorder: Widening Genotypic and Phenotypic Spectrum
저자
by
Vito Luigi Colona
;
Enrico Bertini
;
Maria Cristina Digilio
;
Adele D’Amico
;
Antonio Novelli
, et al.
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Brain Sciences, Vol 13, Iss 11, p 1567 (2023)
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27 . Academic Journal
From Feeding Challenges to Oral-Motor Dyspraxia: A Comprehensive Description of 10 New Cases with CTNNB1 Syndrome
저자
by
Roberta Onesimo
;
Elisabetta Sforza
;
Valentina Trevisan
;
Chiara Leoni
;
Valentina Giorgio
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 10, p 1843 (2023)
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27 . Academic Journal
Epidemiological characterization of SARS-CoV-2 variants in children over the four COVID-19 waves and correlation with clinical presentation
저자
by
Claudia Alteri
;
Rossana Scutari
;
Valentino Costabile
;
Luna Colagrossi
;
Katia Yu La Rosa
, et al.
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Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
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27 . Academic Journal
De Novo Mutation in KMT2C Manifesting as Kleefstra Syndrome 2: Case Report and Literature Review
저자
by
Maria Anna Siano
;
Ilaria De Maggio
;
Roberta Petillo
;
Dario Cocciadiferro
;
Emanuele Agolini
, et al.
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Pediatric Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 131-139 (2022)
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27 . Academic Journal
Genetic newborn screening and digital technologies: A project protocol based on a dual approach to shorten the rare diseases diagnostic path in Europe.
저자
by
Nicolas Garnier
;
Joanne Berghout
;
Aldona Zygmunt
;
Deependra Singh
;
Kui A Huang
, et al.
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PLoS ONE, Vol 18, Iss 11, p e0293503 (2023)
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27 . Academic Journal
Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes
저자
by
Irene Ambrosetti
;
Laura Bernardini
;
Marzia Pollazzon
;
Maria Grazia Giuffrida
;
Valentina Guida
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 8, p 1526 (2023)
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27 . Academic Journal
COVID-19: S-Peptide RBD 484–508 Induces IFN-γ T-Cell Response in Naïve-to-Infection and Unvaccinated Subjects with Close Contact with SARS-CoV-2-Positive Patients
저자
by
Michela Murdocca
;
Gennaro Citro
;
Eleonora Centanini
;
Rosalinda Giannini
;
Andrea Latini
, et al.
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Viruses, Vol 15, Iss 7, p 1417 (2023)
Open Access (DOAJ)
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