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11 . Academic Journal
Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub-Saharan Africa
저자
by
Sangaré, Modibo
;
Hendrickson, Brant
;
Sango, Hammadoun Ali
;
Chen, Kelian
;
Nofziger, Jonathan
, et al.
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Annals of Neurology
. Apr 01, 2014 75(4):525-532
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17 . Book
Tandem Duplication of Exons 1–7 Neither Impairs ATP7A Expression Nor Causes a Menkes Disease Phenotype.
저자
by
Choi, Eun-Young
;
Patel, Keyur
;
Haddad, Marie Reine
;
Yi, Ling
;
Holmes, Courtney
, et al.
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JIMD Reports Volume 20; 2015, p57-63, 7p
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RefWorks
17 . Academic Journal
A Universal Callibrator for TREC Testing Assists Newborn Screening for SCID and Studies of Immunoreconstitution
저자
by
Punwani, Divya
;
Gonzalez-Espinosa, Diana
;
Dutra, Amalia
;
Pak, Evgenia
;
Puck, Jennifer
.
소스
Journal of Clinical Immunology
. Apr 01, 2012 32(2):409-409
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RefWorks
17 . Academic Journal
TREM-like transcript-1 protects against inflammation-associated hemorrhage by facilitating platelet aggregation in mice and humans
저자
by
Washington, A. Valance
;
Gibot, Sébastien
;
Acevedo, Ismael
;
Gattis, James
;
Quigley, Laura
, et al.
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Journal of Clinical Investigation
. Jun 01, 2009 119(6):1489-1501
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RefWorks
17 . Academic Journal
Advantages of q-PCR as a method of screening for gene targeting in mammalian cells using conventional and whole BAC-based constructs
저자
by
Gómez-Rodríguez, Julio
;
Washington, Valance
;
Cheng, Jun
;
Dutra, Amalia
;
Pak, Evgenia
, et al.
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Nucleic Acids Research
. Oct 01, 2008 36(18):e117-e117
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RefWorks
17 . Periodical
A new glucocerebrosidase-deficient neuronal cell model provides a tool to probe pathophysiology and therapeutics for Gaucher disease
저자
by
Westbroek, Wendy
;
Nguyen, Matthew
;
Siebert, Marina
;
Lindstrom, Taylor
;
Burnett, Robert A.
, et al.
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Disease Models and Mechanisms; July 2016, Vol. 9 Issue: 7 p769-778, 10p
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RefWorks
17 . Academic Journal
Cellular calibrators to quantitate T-cell receptor excision circles (TRECs) in clinical samples
저자
by
Punwani, Divya
;
Gonzalez-Espinosa, Diana
;
Comeau, Anne Marie
;
Dutra, Amalia
;
Pak, Evgenia
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Nov2012, Vol. 107 Issue 3, p586-591. 6p.
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17 . Academic Journal
Transcription Factor Zinc Finger and BTB Domain 1 Is Essential for Lymphocyte Development.
저자
by
Punwani, Divya
;
Simon, Karen
;
Choi, Youngnim
;
Dutra, Amalia
;
González-Espinosa, Diana
, et al.
소스
Journal of Immunology
. 8/1/2012, Vol. 189 Issue 3, p1253-1264. 12p.
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RefWorks
17 . Academic Journal
Genetics of Carney Triad: Recurrent Losses at Chromosome 1 but Lack of Germline Mutations in Genes Associated with Paragangliomas and Gastrointestinal Stromal Tumors
저자
by
Matyakhina, Ludmila
;
Bei, Thalia A.
;
McWhinney, Sarah R.
;
Pasini, Barbara
;
Cameron, Silke
, et al.
소스
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
. Aug 01, 2007 92(8):2938-2943
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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RefWorks
17 . Academic Journal
Minimal evidence for a direct involvement of twisted gastrulation homolog 1 (TWSG1) gene in human holoprosencephaly
저자
by
Kauvar, Emily F.
;
Hu, Ping
;
Pineda-Alvarez, Daniel E.
;
Solomon, Benjamin D.
;
Dutra, Amalia
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Apr2011, Vol. 102 Issue 4, p470-480. 11p.
Full Text (ScienceDirect)
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