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11 . Academic Journal
Unique Ataxia-Oculomotor Apraxia 2 (AOA2) in Israel with Novel Variants, Atypical Late Presentation, and Possible Identification of a Poison Exon.
저자
by
Ponger, Penina
;
Kurolap, Alina
;
Lerer, Israela
;
Dagan, Judith
;
Chai Gadot, Chofit
, et al.
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Journal of Molecular Neuroscience; Aug2022, Vol. 72 Issue 8, p1715-1723, 9p
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17 . Academic Journal
National Rapid Genome Sequencing in Neonatal Intensive Care.
저자
by
Marom, Daphna
;
Mory, Adi
;
Reytan-Miron, Sivan
;
Amir, Yam
;
Kurolap, Alina
, et al.
소스
JAMA Network Open; 2/22/2024, Vol. 7 Issue 2, pe240146-e240146, 1p
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RefWorks
17 . Academic Journal
A rare rearrangement of 5q31.2 in a child with a neurodevelopmental syndrome.
저자
by
Goldenstein, Hagit
;
Shrem, Sara Beni
;
Weiss, Omri
;
Zeligson, Sharon
;
Segel, Reeval
, et al.
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Clinical Dysmorphology; Oct2021, Vol. 30 Issue 4, p181-185, 5p
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17 . Academic Journal
A Novel Homozygous In-Frame Deletion in Complement Factor 3 Underlies Early-Onset Autosomal Recessive Atypical Hemolytic Uremic Syndrome - Case Report.
저자
by
Pollack, Shirley
;
Eisenstein, Israel
;
Mory, Adi
;
Paperna, Tamar
;
Ofir, Ayala
, et al.
소스
Frontiers in Immunology; 6/24/2021, Vol. 12, p1-7, 7p
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17 . Academic Journal
A novel mutation in MYCN gene causing congenital absence of the flexor pollicis longus tendon as an unusual presentation of Feingold syndrome 1.
저자
by
Peleg, Amir
;
Kurolap, Alina
;
Sagi-Dain, Lena
;
Larom-Khan, G.
;
Adir, V.
, et al.
소스
Clinical Dysmorphology; Apr2021, Vol. 30 Issue 2, p71-75, 5p
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17 . Periodical
RBL2bi-allelic truncating variants cause severe motor and cognitive impairment without evidence for abnormalities in DNA methylation or telomeric function
저자
by
Samra, Nadra
;
Toubiana, Shir
;
Yttervik, Hilde
;
Tzur-Gilat, Aya
;
Morani, Ilham
, et al.
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Journal of Human Genetics; November 2021, Vol. 66 Issue: 11 p1101-1112, 12p
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17 . Academic Journal
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
저자
by
Martin, Ella M M A
;
Enriquez, Annabelle
;
Sparrow, Duncan B
;
Humphreys, David T
;
McInerney-Leo, Aideen M
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; Nov2020, Vol. 29 Issue 22, p3662-3678, 17p
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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17 . Academic Journal
Homozygosity for CHEK2 p.Gly167Arg leads to a unique cancer syndrome with multiple complex chromosomal translocations in peripheral blood karyotype.
저자
by
Paperna, Tamar
;
Sharon-Shwartzman, Nitzan
;
Kurolap, Alina
;
Goldberg, Yael
;
Moustafa, Nivin
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Jul2020, Vol. 57 Issue 7, p500-504, 5p
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
17 . Academic Journal
Eculizumab Is Safe and Effective as a Long-term Treatment for Protein-losing Enteropathy Due to CD55 Deficiency
저자
by
Kurolap, Alina
;
Eshach Adiv, Orly
;
Hershkovitz, Tova
;
Tabib, Adi
;
Karbian, Netanel
, et al.
소스
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
. Nov 08, 2018
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RefWorks
17 . Academic Journal
A novel heterozygous loss‐of‐function DCC Netrin 1 receptor variant in prenatal agenesis of corpus callosum and review of the literature.
저자
by
Sagi‐Dain, Lena
;
Kurolap, Alina
;
Ilivitzki, Anat
;
Mory, Adi
;
Paperna, Tamar
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2020, Vol. 182 Issue 1, p205-212, 8p
Web of Science
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