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11 . Academic Journal
A novel pathogenic variant in DYNC1H1 causes various upper and lower motor neuron anomalies
저자
by
Viollet, Louis M.
;
Swoboda, Kathryn J.
;
Mao, Rong
;
Best, Hunter
;
Ha, Youna
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
December 2020 63(12)
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17 . Academic Journal
Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onset lupus: a large, genetic panel analysis of British and French cohorts
저자
by
Campion, Dominique
;
Dartigues, Jean-Francois
;
Deleuze, Jean-François
;
Genin, Emmanuelle
;
Lambert, Jean-Charles
, et al.
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In
The Lancet Rheumatology
February 2020 2(2):e99-e109
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17 . Academic Journal
Feasibility of high-throughput sequencing in clinical routine cancer care: lessons from the cancer pilot project of the France Genomic Medicine 2025 plan
저자
by
Auzanneau, Céline
;
Bacq, Delphine
;
Bellera, Carine
;
Blons, Hélène
;
Boland, Anne
, et al.
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In
ESMO Open
2020 5(4)
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17 . Academic Journal
Genomic and transcriptomic association studies identify 16 novel susceptibility loci for venous thromboembolism
저자
by
Lindström, Sara
;
Wang, Lu
;
Smith, Erin N.
;
Gordon, William
;
van Hylckama Vlieg, Astrid
, et al.
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In
Blood
7 November 2019 134(19):1645-1657
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17 . Academic Journal
A Genome Wide Association Study on plasma FV levels identified PLXDC2 as a new modifier of the coagulation process
저자
by
Thibord, Florian
;
Hardy, Lise
;
Ibrahim‐Kosta, Manal
;
Saut, Noémie
;
Pulcrano‐Nicolas, Anne‐Sophie
, et al.
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Journal of Thrombosis and Haemostasis
November 2019 17(11):1808-1814
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17 . Academic Journal
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation
저자
by
Balak, Chris
;
Benard, Marianne
;
Schaefer, Elise
;
Iqbal, Sumaiya
;
Ramsey, Keri
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
5 September 2019 105(3):509-525
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17 . Academic Journal
LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters
저자
by
Imbert-Bouteille, Marion
;
Mau Them, Frédéric Tran
;
Thevenon, Julien
;
Guignard, Thomas
;
Gatinois, Vincent
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
March 2019 62(3):161-166
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17 . Academic Journal
Severe PATCHED1 Deficiency in Cancer-Prone Gorlin Patient Cells Results in Intrinsic Radiosensitivity
저자
by
Vulin, Adeline
;
Sedkaoui, Melissa
;
Moratille, Sandra
;
Sevenet, Nicolas
;
Soularue, Pascal
, et al.
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In
International Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics
1 October 2018 102(2):417-425
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17 . Academic Journal
Corrigendum to “Dissecting the genetic heterogeneity of gastric cancer”
저자
by
Hess, Timo
;
Maj, Carlo
;
Gehlen, Jan
;
Borisov, Oleg
;
Haas, Stephan L.
, et al.
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In
eBioMedicine
August 2023 94
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17 . Academic Journal
STAT3 Mediates Nilotinib Response in KIT-Altered Melanoma: A Phase II Multicenter Trial of the French Skin Cancer Network
저자
by
Delyon, Julie
;
Chevret, Sylvie
;
Jouary, Thomas
;
Dalac, Sophie
;
Dalle, Stephane
, et al.
소스
In
Journal of Investigative Dermatology
January 2018 138(1):58-67
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