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1 . Academic Journal
Recommendations of the Scientific Committee of the Italian Beckwith–Wiedemann Syndrome Association on the diagnosis, management and follow-up of the syndrome
저자
by
Mussa, Alessandro
;
Di Candia, Stefania
;
Russo, Silvia
;
Catania, Serena
;
De Pellegrin, Maurizio
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
January 2016 59(1):52-64
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RefWorks
7 . Academic Journal
A multi-method approach to the molecular diagnosis of overt and borderline 11p15.5 defects underlying Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes.
저자
by
Russo, Silvia
;
Calzari, Luciano
;
Mainini, Ester
;
Guzzetti, Sara
;
Finelli, Palma
, et al.
소스
Clinical Epigenetics
. 3/1/2016, Vol. 8, p1-15. 15p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Growth Hormone Therapy and Respiratory Disorders: Long-Term Follow-up in PWS Children
저자
by
Berini, Jenny
;
Spica Russotto, Valeria
;
Castelnuovo, Paolo
;
Di Candia, Stefania
;
Gargantini, Luigi
, et al.
소스
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
. Sep 01, 2013 98(9):E1516-E1523
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7 . Academic Journal
Central adrenal insufficiency in young adults with Prader-Willi Syndrome
저자
by
Grugni, Graziano
;
Beccaria, Luciano
;
Corrias, Andrea
;
Crinò, Antonino
;
Cappa, Marco
, et al.
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Clinical Endocrinology
. Sep 01, 2013 79(3):371-378
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7 . Academic Journal
Assessment of central adrenal insufficiency in children and adolescents with Prader–Willi syndrome
저자
by
Corrias, Andrea
;
Grugni, Graziano
;
Crinò, Antonino
;
Di Candia, Stefania
;
Chiabotto, Patrizia
, et al.
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Clinical Endocrinology
. Jun 01, 2012 76(6):843-850
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7 . Academic Journal
Whole Genome SNP Genotyping and Exome Sequencing Reveal Novel Genetic Variants and Putative Causative Genes in Congenital Hyperinsulinism.
저자
by
Proverbio, Maria Carla
;
Mangano, Eleonora
;
Gessi, Alessandra
;
Bordoni, Roberta
;
Spinelli, Roberta
, et al.
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PLoS ONE
. Jul2013, Vol. 8 Issue 7, p1-10. 10p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic Analysis of Italian Patients with Congenital Hyperinsulinism of Infancy.
저자
by
Sogno Valin, Paola
;
Proverbio, Maria Carla
;
Diceglie, Cecilia
;
Gessi, alessandra
;
di Candia, Stefania
, et al.
소스
Hormone Research in Paediatrics
. May2013, Vol. 79 Issue 4, p236-242. 7p. 1 Diagram, 1 Chart.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Functional characterization of novel loss-of-function mutations in the vasopressin type 2 receptor gene causing nephrogenic diabetes insipidus
저자
by
Böselt, Iris
;
Tramma, Despoina
;
Kalamitsou, Serafia
;
Niemeyer, Thomas
;
Nykänen, Päivi
, et al.
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Nephrology Dialysis Transplantation
. Apr 01, 2012 27(4):1521-1528
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Full Text (OUP Near Archive)
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7 . Academic Journal
Triglycerides-to-HDL cholesterol ratio as screening tool for impaired glucose tolerance in obese children and adolescents
저자
by
Manco, Melania
;
Grugni, Graziano
;
Di Pietro, Mario
;
Balsamo, Antonio
;
Di Candia, Stefania
, et al.
소스
Acta Diabetologica
. June 2016 53(3):493-498
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RefWorks
7 . Academic Journal
De Novo Unbalanced Translocations in Prader-Willi and Angelman Syndrome Might Be the Reciprocal Product of inv dup(15)s.
저자
by
Rossi, Elena
;
Giorda, Roberto
;
Bonaglia, Maria Clara
;
Di Candia, Stefania
;
Grechi, Elena
, et al.
소스
PLoS ONE
. Jun2012, Vol. 7 Issue 6, p1-8. 8p.
Web of Science
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