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1 . Academic Journal
Biallelic NFATC1 mutations cause an inborn error of immunity with impaired CD8+ T-cell function and perturbed glycolysis
저자
by
Kostel Bal, Sevgi
;
Giuliani, Sarah
;
Block, Jana
;
Repiscak, Peter
;
Hafemeister, Christoph
, et al.
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Blood
31 August 2023 142(9):827-845
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7 . Academic Journal
Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency
저자
by
Ghosh, Sujal
;
Köstel Bal, Sevgi
;
Edwards, Emily S.J.
;
Pillay, Bethany
;
Jiménez Heredia, Raúl
, et al.
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Blood
3 December 2020 136(23):2638-2655
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7 . Academic Journal
Novel VIPAS39 mutation in a syndromic patient with arthrogryposis, renal tubular dysfunction and intrahepatic cholestasis
저자
by
Aflatounian, Majid
;
Smith, Holly
;
Farahani, Fatemeh
;
Tofighi Naeem, Azam
;
Straatman-Iwanowska, Anna
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
April 2016 59(4):237-239
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7 . Academic Journal
Association of TGFB, but not IL10, single nucleotide polymorphisms with febrile seizures
저자
by
Shahrokhi, Amin
;
Zare-Shahabadi, Ameneh
;
Soltani, Samaneh
;
Soleimani, Farin
;
Vameghi, Roshanak
, et al.
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In
Seizure: European Journal of Epilepsy
July 2015 29:148-152
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7 . Academic Journal
Identification of germline monoallelic mutations in IKZF2 in patients with immune dysregulation
저자
by
Shahin, Tala
;
Mayr, Daniel
;
Shoeb, Mohamed R.
;
Kuehn, Hye Sun
;
Hoeger, Birgit
, et al.
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In
Blood Advances
12 April 2022 6(7):2444-2451
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7 . Academic Journal
A novel X-linked mutation in IL2RG associated with early-onset inflammatory bowel disease: a case report of twin brothers.
저자
by
Rayzan, Elham
;
Sadeghalvad, Mona
;
Shahkarami, Sepideh
;
Zoghi, Samaneh
;
Aryan, Zahra
, et al.
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Journal of Medical Case Reports
. 7/18/2023, Vol. 17 Issue 1, p1-7. 7p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency: early and delayed phenotype of a patient.
저자
by
Moradian, Negar
;
Zoghi, Samaneh
;
Rayzan, Elham
;
Seyedpour, Simin
;
Jimenez Heredia, Raul
, et al.
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Allergy, Asthma & Clinical Immunology
. 6/9/2023, Vol. 19 Issue 1, p1-8. 8p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 .
BCGitis as the primary manifestation of chronic granulomatous disease
저자
by
Khalili, Nastaran
;
Mohammadzadeh, Iraj
;
Khalili, Neda
;
Heredia, Raúl Jimenez
;
Zoghi, Samaneh
, et al.
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In
IDCases
2021 23
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7 . Academic Journal
Clinical and Mutation Description of the First Iranian Cohort of Infantile Inflammatory Bowel Disease: The Iranian Primary Immunodeficiency Registry (IPIDR).
저자
by
Rahmani, Farzaneh
;
Rayzan, Elham
;
Rahmani, Mohammad Reza
;
Shahkarami, Sepideh
;
Zoghi, Samaneh
, et al.
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Immunological Investigations
. May2021, Vol. 50 Issue 4, p445-459. 15p.
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7 . Academic Journal
Curation and expansion of Human Phenotype Ontology for defined groups of inborn errors of immunity.
저자
by
Haimel, Matthias
;
Pazmandi, Julia
;
Heredia, Raúl Jiménez
;
Dmytrus, Jasmin
;
Bal, Sevgi Köstel
, et al.
소스
Journal of Allergy & Clinical Immunology; Jan2022, Vol. 149 Issue 1, p369-378, 10p
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