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1 . Academic Journal
DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity
저자
by
Boussard, Charlotte
;
Delage, Laure
;
Gajardo, Tania
;
Kauskot, Alexandre
;
Batignes, Maxime
, et al.
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In
Blood
1 June 2023 141(22):2713-2726
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RefWorks
7 . Academic Journal
A monocyte/dendritic cell molecular signature of SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome in children with severe myocarditis
저자
by
de Cevins, Camille
;
Luka, Marine
;
Smith, Nikaïa
;
Meynier, Sonia
;
Magérus, Aude
, et al.
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In
Med
10 September 2021 2(9):1072-1092
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially damaging variants in immune genes
저자
by
Hadjadj, Jérôme
;
Aladjidi, Nathalie
;
Fernandes, Helder
;
Leverger, Guy
;
Magérus-Chatinet, Aude
, et al.
소스
In
Blood
4 July 2019 134(1):9-21
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RefWorks
7 . Academic Journal
A shared pattern of altered gene expression in human embryos affected by mitochondrial diseases.
저자
by
Chatzovoulou, Kalliopi
;
Mayeur, Anne
;
Cagnard, Nicolas
;
Zarhrate, Mohammed
;
Bole, Christine
, et al.
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Human Reproduction
. May2023, Vol. 38 Issue 5, p992-1002. 11p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals.
저자
by
Aubert-Mucca, Marion
;
Huber, Céline
;
Baujat, Genevieve
;
Michot, Caroline
;
Zarhrate, Mohammed
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Apr2023, Vol. 60 Issue 4, p337-345, 21p
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7 . Academic Journal
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
저자
by
Ziegler, Alban
;
Duclaux-Loras, Rémi
;
Revenu, Céline
;
Charbit-Henrion, Fabienne
;
Begue, Bernadette
, et al.
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American Journal of Human Genetics
. Jun2021, Vol. 108 Issue 6, p1126-1137. 12p.
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RefWorks
7 .
LRBA deficiency with autoimmunity and early onset chronic erosive polyarthritis
저자
by
Lévy, Eva
;
Stolzenberg, Marie-Claude
;
Bruneau, Julie
;
Breton, Sylvain
;
Neven, Bénédicte
, et al.
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In
Clinical Immunology
July 2016 168:88-93
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7 . Academic Journal
Publisher Correction: Somatic genetic rescue of a germline ribosome assembly defect
저자
by
Tan, Shengjiang
;
Kermasson, Laëtitia
;
Hilcenko, Christine
;
Kargas, Vasileios
;
Traynor, David
, et al.
소스
Nature Communications
. 13(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
저자
by
Le, Thuy-Linh
;
Sribudiani, Yunia
;
Dong, Xiaomin
;
Huber, Céline
;
Kois, Chelsea
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Jun2020, Vol. 106 Issue 6, p779-792. 14p.
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RefWorks
7 . Periodical
Single-cell RNA-sequencing of PBMCs from SAVI patients reveals disease-associated monocytes with elevated integrated stress response
저자
by
de Cevins, Camille
;
Delage, Laure
;
Batignes, Maxime
;
Riller, Quentin
;
Luka, Marine
, et al.
소스
Cell Reports Medicine; December 2023, Vol. 4 Issue: 12
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