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1 . Academic Journal
Clinical applications of next-generation sequencing in the diagnosis of genetic disorders in Korea: a narrative review
저자
by
Chae, Jong-Hee
;
Kwon, Yong Jin
;
Kim, Man Jin
;
Yoon, Jihoon G.
.
소스
Journal of the Korean Medical Association
. 66(10):613-623
View Record (KoreaMed)
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RefWorks
6 . Academic Journal
The First Korean Case of VEXAS Syndrome Caused by a UBA1 Somatic Variant
저자
by
Moon, Jangsup
;
Shin, Dong-Yeop
;
Park, Jin Kyun
;
Chang, Yoon Hwan
;
Kim, Man Jin
, et al.
소스
Annals of Laboratory Medicine
. 43(2):217-220
View Record (KoreaMed)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The First Korean Case of VEXAS Syndrome Caused by a UBA1 Somatic Variant
저자
by
Yoon, Jihoon G.
;
Lee, Seungbok
;
Moon, Jangsup
;
Shin, Dong-Yeop
;
Park, Jin Kyun
, et al.
소스
Annals of Laboratory Medicine
. 43(2):217-220
Open Access (KoreaMed Synapse)
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RefWorks
7 . Academic Journal
First Cases of Spinocerebellar Ataxia 42 in Two Korean Families
저자
by
Son, Hyoshin
;
Yoon, Jihoon G.
;
Kim, Man Jin
;
Moon, Jangsup
;
Kim, Han-Joon
.
소스
Journal of Movement Disorders
. 16(1):110-113
View Record (KoreaMed)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Bacteroides nordii and Bacteroides salyersiae Isolated from Post-operative Peritonitis Patients
저자
by
Yoon, Jihoon G.
;
Kim, Hyunsoo
;
Lee, Yangsoon
;
Kim, Myungsook
;
Yong, Dongeun
, et al.
소스
Laboratory Medicine Online
. 6(2):111-115
Open Access (KoreaMed Synapse)
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RefWorks
7 . Academic Journal
An 18.3-Mb Duplication on Chromosome 14q With Multiple Cardiac Anomalies and Clubfoot Was Identified by Microarray Analysis
저자
by
Shin, Saeam
;
Jung, Jo Won
;
Lee, Seung-Tae
;
Choi, Jong Rak
;
Yoon, Jihoon G.
.
소스
Annals of Laboratory Medicine
. 36(2):194-196
Open Access (KoreaMed Synapse)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Regulation of CFTR Bicarbonate Channel Activity by WNK1: Implications for Pancreatitis and CFTR-Related Disorders
저자
by
Kim, Yonjung
;
Jun, Ikhyun
;
Shin, Dong Hoon
;
Yoon, Jihoon G.
;
Piao, He
, et al.
소스
In
Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology
2020 9(1):79-103
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Academic Journal
Synergistic toxicity with copper contributes to NAT2-associated isoniazid toxicity.
저자
by
Yoon, Jihoon G.
;
Jang, Dong Geon
;
Cho, Sung-Gyu
;
Lee, Chaeyoung
;
Noh, Shin Hye
, et al.
소스
Experimental & Molecular Medicine EMM; Mar2024, Vol. 56 Issue 3, p570-582, 13p
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Expanding association between BICD2 variants and brain malformations and associated lissencephaly.
저자
by
Jaeso Cho
;
Haeryung Kim
;
Seoungbok Lee
;
Yoon, Jihoon G.
;
HyeJin Kim
, et al.
소스
Clinical & Experimental Pediatrics
. Jan2024, Vol. 67 Issue 1, p54-56. 3p.
Scopus
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RefWorks
7 . Periodical
Diagnostic uplift through the implementation of short tandem repeat analysis using exome sequencing
저자
by
Yoon, Jihoon G.
;
Lee, Seungbok
;
Cho, Jaeso
;
Kim, Narae
;
Kim, Sheehyun
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20240101, Issue: Preprints p1-4, 4p
Web of Science
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