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1 . Academic Journal
A mouse model for X-linked Alport syndrome induced by Del-ATGG in the Col4a5 gene
저자
by
Wei-qing Wu
;
Jia-xun Zhang
;
Ying-xia Cui
;
Ming-chao Zhang
;
Xiao-hang Chen
, et al.
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Frontiers in Medicine, Vol 10 (2023)
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7 . Academic Journal
Novel mutations in COL4A3, COL4A4, and COL4A5 in Chinese patients with Alport Syndrome.
저자
by
Jian-Hong Liu
;
Xiu-Xiu Wei
;
Ang Li
;
Ying-Xia Cui
;
Xin-Yi Xia
, et al.
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PLoS ONE, Vol 12, Iss 5, p e0177685 (2017)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel p. Gly630Ser mutation of COL2A1 in a Chinese family with presentations of Legg-Calvé-Perthes disease or avascular necrosis of the femoral head.
저자
by
Na Li
;
Jian Yu
;
Xiang Cao
;
Qiu-Yue Wu
;
Wei-Wei Li
, et al.
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PLoS ONE, Vol 9, Iss 6, p e100505 (2014)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel mutations of ABCB6 associated with autosomal dominant dyschromatosis universalis hereditaria.
저자
by
Ying-Xia Cui
;
Xin-Yi Xia
;
Yang Zhou
;
Lin Gao
;
Xue-Jun Shang
, et al.
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PLoS ONE, Vol 8, Iss 11, p e79808 (2013)
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RefWorks
7 .
Comparative Functional Analysis in vitro of 2 COL4A5 Splicing Mutations at the Same Site in 2 Unrelated Alport Syndrome Chinese Families
저자
by
Xiao-Jun Li
;
Bai‐zeng Yu
;
Wei-Qing Wu
;
Ying-Xia Cui
;
Liu-Fei Miao
, et al.
소스
Cytogenetic and Genome Research
. 160:238-244
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7 . Academic Journal
严重少精子症合并罕见染色体重排——1个超数新着丝粒环状染色体和1个平衡缺失染色体 / A Severe Oligospermic Male with A Supernumerary Neocentric Chromosome and Reciprocal Balanced Deletion
저자
by
魏莉
;
崔英霞
;
黄宇烽
;
夏欣一
;
史轶超
, et al.
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生殖与避孕 / REPRODUCTION AND CONTRACEPTION
. 30(3):177-182
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7 . Academic Journal
一例罕见SRY阴性46,XX,inv(9)男性 / A 46,XX SRY-Negative Male with Sex Reversal Syndrome
저자
by
史轶超
;
崔英霞
;
卢洪涌
;
郝丽君
;
王云华
, et al.
소스
生殖与避孕 / REPRODUCTION AND CONTRACEPTION
. 28(1):12-25
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7 . Academic Journal
Y染色体长臂缺失及不分离不育男性1例报道 / Report of An Infertile Male with Deletion of Y Chromosome and Its Nondisjunction
저자
by
崔英霞
;
夏欣一
;
王国洪
;
史轶超
;
卢洪涌
, et al.
소스
生殖与避孕 / REPRODUCTION & CONTRACEPTION
. 27(12):798-801
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7 .
Identification of novel mutations and risk assessment of Han Chinese patients with autosomal dominant polycystic kidney disease
저자
by
Mingchao Zhang
;
Shuaimei Liu
;
Xin-Yi Xia
;
Ying-Xia Cui
;
Xiao-Jun Li
.
소스
Nephrology
. 24:504-510
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RefWorks
7 . Academic Journal
A duplication upstream of SOX9 was not positively correlated with the SRY-negative 46,XX testicular disorder of sex development: A case report and literature review.
저자
by
XIN-YI XIA
;
CUI ZHANG
;
TIAN-FU LI
;
QIU-YUE WU
;
NA LI
, et al.
소스
Molecular Medicine Reports
. 2015, Vol. 12 Issue 4, p5659-5664. 6p.
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