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1 . Academic Journal
Secondary (additional) findings from the 100,000 Genomes Project: Disease manifestation, health care outcomes, and costs of disclosure
저자
by
Nolan, Joshua
;
Buchanan, James
;
Taylor, John
;
Almeida, Joao
;
Bedenham, Tina
, et al.
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In
Genetics in Medicine
March 2024 26(3)
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7 . Academic Journal
Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease
저자
by
Ambrose, John C.
;
Arumugam, Prabhu
;
Bevers, Roel
;
Bleda, Marta
;
Boardman-Pretty, Freya
, et al.
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In
Kidney International
November 2023 104(5):975-984
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RefWorks
7 . Academic Journal
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
저자
by
Pochiero, Francesca
;
Mari, Francesco
;
Ramesh, Venkateswaran
;
Capra, Valeria
;
Mancardi, Margherita
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1356-1376
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7 . Academic Journal
Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease
저자
by
Ambrose, John C.
;
Arumugam, Prabhu
;
Bevers, Roel
;
Bleda, Marta
;
Boardman-Pretty, Freya
, et al.
소스
In
Gastroenterology
December 2023
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RefWorks
7 . Academic Journal
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease
저자
by
Ambrose, John C.
;
Arumugam, Prabhu
;
Bevers, Roel
;
Bleda, Marta
;
Boardman-Pretty, Freya
, et al.
소스
In
Kidney International
July 2023
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RefWorks
7 . Academic Journal
Accelerated partner therapy contact tracing for people with chlamydia (LUSTRUM): a crossover cluster-randomised controlled trial
저자
by
Estcourt, Claudia S
;
Stirrup, Oliver
;
Copas, Andrew
;
Low, Nicola
;
Mapp, Fiona
, et al.
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In
The Lancet Public Health
October 2022 7(10):e853-e865
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7 . Academic Journal
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
저자
by
McDonagh, Ellen M
;
Rueda, Antonio
;
Polychronopoulos, Dimitris
;
Chan, Georgia
;
Angus-Leppan, Heather
, et al.
소스
In
The Lancet Neurology
March 2022 21(3):234-245
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7 . Academic Journal
Bone morphogenetic protein receptors: Structure, function and targeting by selective small molecule kinase inhibitors
저자
by
Sanchez-Duffhues, Gonzalo
;
Williams, Eleanor
;
Goumans, Marie-Jose
;
Heldin, Carl-Henrik
;
ten Dijke, Peter
.
소스
In
Bone
September 2020 138
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7 . Academic Journal
Copy-number analysis from genome sequencing data of 11,754 rare-disease parent-child trios: A model for identifying autosomal recessive human gene knockouts including a novel gene for autosomal recessive retinopathy
저자
by
Ambrose, John C.
;
Arumugam, Prabhu
;
Bevers, Roel
;
Bleda, Marta
;
Boardman-Pretty, Freya
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine Open
February 2024
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RefWorks
7 . Academic Journal
Structural basis for the potent and selective binding of LDN-212854 to the BMP receptor kinase ALK2
저자
by
Williams, Eleanor
;
Bullock, Alex N.
.
소스
In
Bone
April 2018 109:251-258
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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