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1 . Academic Journal
De novo and inherited SCN8A epilepsy mutations detected by gene panel analysis
저자
by
Butler, Kameryn M.
;
da Silva, Cristina
;
Shafir, Yuval
;
Weisfeld-Adams, James D.
;
Alexander, John J.
, et al.
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In
Epilepsy Research
January 2017 129:17-25
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7 . Academic Journal
Phenotypic heterogeneity in a family with a small atypical microduplication of chromosome 22q11.2 involving TBX1
저자
by
Weisfeld-Adams, James D.
;
Edelmann, Lisa
;
Gadi, Inder K.
;
Mehta, Lakshmi
.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
December 2012 55(12):732-736
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RefWorks
6 . Academic Journal
Biochemical signatures mimicking multiple carboxylase deficiency in children with mutations in MT-ATP6.
저자
by
Larson, Austin A.
;
Balasubramaniam, Shanti
;
Christodoulou, John
;
Burrage, Lindsay C.
;
Marom, Ronit
, et al.
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Mitochondrion
. Jan2019, Vol. 44, p58-64. 7p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Complex Syndactyly and Atypical Ectrodactyly in a Child with a Mosaic Karyotype Involving Trisomy 21 and Partial Duplication of Chromosome 21
저자
by
Enchautegui-Colon, Yazmin
;
Weisfeld-Adams, James D.
;
Hennerich, Deborrah
;
Carstens, Billie
;
Swisshelm, Karen
, et al.
소스
In
Cancer Genetics
June 2015 208(6):364-364
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RefWorks
7 . Academic Journal
Differential diagnosis of Mendelian and mitochondrial disorders in patients with suspected multiple sclerosis
저자
by
Weisfeld-Adams, James D.
;
Katz Sand, Ilana B.
;
Honce, Justin M.
;
Lublin, Fred D.
.
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Brain
. Mar 01, 2015 138(3):517-539
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6 . Periodical
Conducting an investigator-initiated randomized double-blinded intervention trial in acute decompensation of inborn errors of metabolism: Lessons from the N-Carbamylglutamate Consortium
저자
by
Ah Mew, Nicholas
;
Cnaan, Avital
;
McCarter, Robert
;
Choi, Henry
;
Glass, Penny
, et al.
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Translational Science of Rare Diseases; December 2018, Vol. 3 Issue: 3-4 p157-170, 14p
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RefWorks
7 . Academic Journal
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis
저자
by
Mak, Christopher C. Y.
;
Doherty, Dan
;
Lin, Angela E.
;
Vegas, Nancy
;
Cho, Megan T.
, et al.
소스
BRAIN
; JAN 2020, 143 p55-p68, 14p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Ocular disease in the cobalamin C defect: A review of the literature and a suggested framework for clinical surveillance.
저자
by
Weisfeld-Adams, James D.
;
McCourt, Emily A.
;
Diaz, George A.
;
Oliver, Scott C.
.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Apr2015, Vol. 114 Issue 4, p537-546. 10p.
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RefWorks
6 . Academic Journal
The Abyss.
저자
by
Weisfeld-Adams, James D.
.
소스
New England Journal of Medicine
. 8/25/2016, Vol. 375 Issue 8, p713-715. 3p.
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RefWorks
3 . Academic Journal
Neurologic and neurodevelopmental phenotypes in young children with early-treated combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cobalamin C type.
저자
by
Weisfeld-Adams, James D.
;
Bender, H. Allison
;
Miley-Åkerstedt, Anna
;
Frempong, Tamiesha
;
Schrager, Nina L.
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Nov2013, Vol. 110 Issue 3, p241-247. 7p.
Full Text (ScienceDirect)
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