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1 . Academic Journal
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP
저자
by
Mah-Som, Annelise Y.
;
Daw, Jil
;
Huynh, Diana
;
Wu, Mengcheng
;
Creekmore, Benjamin C.
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
2 November 2023 110(11):1959-1975
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7 . Academic Journal
Exploring hand and upper limb function in patients with inclusion body myositis (IBM)
저자
by
Hunn, Stephanie
;
Alfano, Lindsay
;
Seiffert, Michelle
;
Weihl, Conrad C.
.
소스
In
Neuromuscular Disorders
August 2023 33(8):643-650
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RefWorks
6 . Academic Journal
Genetic deletion of skeletal muscle iPLA2γ results in mitochondrial dysfunction, muscle atrophy and alterations in whole-body energy metabolism
저자
by
Moon, Sung Ho
;
Dilthey, Beverly Gibson
;
Guan, Shaoping
;
Sims, Harold F.
;
Pittman, Sara K.
, et al.
소스
In
iScience
16 June 2023 26(6)
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
DNAJB6 isoform specific knockdown: Therapeutic potential for limb girdle muscular dystrophy D1
저자
by
Findlay, Andrew R.
;
Paing, May M.
;
Daw, Jil A.
;
Haller, Meade
;
Bengoechea, Rocio
, et al.
소스
In
Molecular Therapy - Nucleic Acids
13 June 2023 32:937-948
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cystinosis distal myopathy, novel clinical, pathological and genetic features
저자
by
Cabrera-Serrano, Macarena
;
Junckerstorff, Reimar C.
;
Alisheri, Ali
;
Pestronk, Alan
;
Laing, Nigel G.
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
September 2017 27(9):873-878
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7 . Conference
272nd ENMC international workshop: 10 Years of progress - revision of the ENMC 2013 diagnostic criteria for inclusion body myositis and clinical trial readiness. 16–18 June 2023, Hoofddorp, The Netherlands
저자
by
Alexandersson, Helene
;
Alfano, Lindsay
;
Allenbach, Yves
;
Badrising, Umesh
;
Benveniste, Olivier
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
April 2024 37:36-51
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7 . Academic Journal
272nd ENMC international workshop: 10 Years of progress - revision of the ENMC 2013 diagnostic criteria for inclusion body myositis and clinical trial readiness. 16–18 June 2023, Hoofddorp, The Netherlands.
저자
by
Lilleker, James B.
;
Naddaf, Elie
;
Saris, Christiaan G.J.
;
Schmidt, Jens
;
de Visser, Marianne
, et al.
소스
Neuromuscular Disorders
. Apr2024, Vol. 37, p36-51. 16p.
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7 . Academic Journal
Defining clinical endpoints in limb girdle muscular dystrophy: a GRASP-LGMD study.
저자
by
Doody, Amy
;
Alfano, Lindsay
;
Diaz-Manera, Jordi
;
Lowes, Linda
;
Mozaffar, Tahseen
, et al.
소스
BMC Neurology
. 3/15/2024, Vol. 24 Issue 1, p1-13. 13p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Targeted sequencing and identification of genetic variants in sporadic inclusion body myositis
저자
by
Weihl, Conrad C.
;
Baloh, Robert H.
;
Lee, Youjin
;
Chou, Tsui-Fen
;
Pittman, Sara K.
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
April 2015 25(4):289-296
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RefWorks
7 . Academic Journal
Autophagic vacuolar pathology in desminopathies
저자
by
Weihl, Conrad C.
;
Iyadurai, Stanley
;
Baloh, Robert H.
;
Pittman, Sara K.
;
Schmidt, Robert E.
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
March 2015 25(3):199-206
Full Text (ScienceDirect)
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