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1 . Academic Journal
Recurrent atraumatic compartment syndrome as a manifestation of genetic neuromuscular disease
저자
by
Famili, Dennis T.
;
Fernandez-Garcia, Miguel A.
;
Vanegas, Maria
;
Goldberg, Michael F.
;
Voermans, Nicol
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
November 2023 33(11):866-872
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7 . Academic Journal
Pancreatitis in RYR1-related disorders
저자
by
Famili, Dennis T.
;
Mistry, Arti
;
Gerasimenko, Oleg
;
Gerasimenko, Julia
;
Tribe, Rachel M.
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
October 2023 33(10):769-775
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical practice guidelines for glycogen storage disease V & VII (McArdle disease and Tarui disease) from an international study group
저자
by
Bali, Deeksha
;
Godfrey, Richard
;
Haller, Ronald
;
Kishnani, Priya
;
Laforêt, Pascal
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
December 2021 31(12):1296-1310
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7 . Conference
European Joint Programme on Rare Diseases workshop: LAMA2-muscular dystrophy: paving the road to therapy March 17–19, 2023, Barcelona, Spain
저자
by
Allamand, Valérie
;
Almekinders, Josephine
;
Barquinero, Jordi
;
Berreur, Séverine
;
Bönnemann, Carsten
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
March 2024 36:16-22
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7 . Academic Journal
Meeting report: The 2023 FSHD International Research Congress.
저자
by
Arjomand, Jamshid
;
Gabellini, Davide
;
Voermans, Nicol
.
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Neuromuscular Disorders
. Feb2024, Vol. 35, p53-57. 5p.
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5 . Academic Journal
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy European Patient Survey: Assessing Patient Reported Disease Burden and Preferences in Clinical Trial Participation.
저자
by
McNiff, Megan M.
;
Hawkins, Sheila
;
Haase, Bine
;
Bullivant, Joanne
;
McIver, Tammy
, et al.
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Journal of Neuromuscular Diseases; 2024, Vol. 11 Issue 2, p459-472, 14p
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7 . Conference
268th ENMC workshop - Genetic diagnosis, clinical classification, outcome measures, and biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): Relevance for clinical trials
저자
by
Tasca, Giorgio
;
Gomez-Rodulfo, Maria
;
Voermans, Nicol
;
Sacconi, Sabrina
;
Montagnese, Federica
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
May 2023 33(5):447-462
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7 . Conference
263rd ENMC International Workshop: Focus on female carriers of dystrophinopathy: refining recommendations for prevention, diagnosis, surveillance, and treatment. Hoofddorp, The Netherlands, 13-15 May 2022
저자
by
Barthélémy, Inès
;
Bourke, John P.
;
Cripe, Linda H
;
Reuben, Emily
;
Evangelista, Teresinha
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
March 2023 33(3):274-284
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7 . Conference
265th ENMC International Workshop: Muscle imaging in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): relevance for clinical trials. 22–24 April 2022, Hoofddorp, The Netherlands
저자
by
Attarian, Shahram
;
Badiani, Raj
;
Bendahan, David
;
Carlier, Pierre
;
Carlier, Robert-Yves
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
January 2023 33(1):65-75
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7 . Academic Journal
A disease-specific therapy in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
저자
by
Voermans, Nicol
;
Vissing, John
.
소스
Lancet Neurology
. May2024, Vol. 23 Issue 5, p449-451. 3p.
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