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1 . Academic Journal
Genome-Wide Supported Risk Variants in MIR137, CACNA1C, CSMD1, DRD2, and GRM3 Contribute to Schizophrenia Susceptibility in Pakistani Population
저자
by
Ambrin Fatima
;
Muhammad Farooq
;
Uzma Abdullah
;
Muhammad Tariq
;
Tanveer Mustafa
, et al.
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14. 5 (2017): 687-692.
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7 . Academic Journal
Genetic Investigation of Consanguineous Pakistani Families Segregating Rare Spinocerebellar Disorders
저자
by
Saadia Maryam Saadi
;
Elisa Cali
;
Lubaba Bintee Khalid
;
Hammad Yousaf
;
Ghazala Zafar
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 7, p 1404 (2023)
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7 . Academic Journal
De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway
저자
by
Maria Asif
;
Emrah Kaygusuz
;
Marwan Shinawi
;
Anna Nickelsen
;
Tzung-Chien Hsieh
, et al.
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HGG Advances, Vol 3, Iss 3, Pp 100111- (2022)
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7 . Academic Journal
Congenital Microcephaly: A Debate on Diagnostic Challenges and Etiological Paradigm of the Shift from Isolated/Non-Syndromic to Syndromic Microcephaly
저자
by
Maria Asif
;
Uzma Abdullah
;
Peter Nürnberg
;
Sigrid Tinschert
;
Muhammad Sajid Hussain
.
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Cells, Vol 12, Iss 4, p 642 (2023)
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7 . Academic Journal
Whole-Exome Sequencing of Pakistani Consanguineous Families Identified Pathogenic Variants in Genes of Intellectual Disability
저자
by
Maria Asif
;
Maryam Anayat
;
Faiza Tariq
;
Tanzeela Noureen
;
Ghulam Naseer Ud Din
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 1, p 48 (2022)
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7 . Academic Journal
A Novel Missense Mutation in ERCC8 Co-Segregates with Cerebellar Ataxia in a Consanguineous Pakistani Family
저자
by
Zeeshan Gauhar
;
Leon Tejwani
;
Uzma Abdullah
;
Sadia Saeed
;
Shagufta Shafique
, et al.
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Cells, Vol 11, Iss 19, p 3090 (2022)
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7 . Academic Journal
Whole exome sequencing identified mutations causing hearing loss in five consanguineous Pakistani families
저자
by
Yingjie Zhou
;
Muhammad Tariq
;
Sijie He
;
Uzma Abdullah
;
Jianguo Zhang
, et al.
소스
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
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7 . Academic Journal
An update of pathogenic variants in ASPM, WDR62, CDK5RAP2, STIL, CENPJ, and CEP135 underlying autosomal recessive primary microcephaly in 32 consanguineous families from Pakistan
저자
by
Sajida Rasool
;
Jamshaid Mahmood Baig
;
Abubakar Moawia
;
Ilyas Ahmad
;
Maria Iqbal
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Rare Pathogenic Variants in Genes Implicated in Glutamatergic Neurotransmission Pathway Segregate with Schizophrenia in Pakistani Families
저자
by
Ambrin Fatima
;
Uzma Abdullah
;
Muhammad Farooq
;
Yuan Mang
;
Mana M. Mehrjouy
, et al.
소스
Genes, Vol 12, Iss 12, p 1899 (2021)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
TRANSABDOMINAL ULTRASONOGRAPHY IN STAGING OF WILMS TUMOR
저자
by
Humaira Ali
;
Uzma Abdullah
;
Rahat Shahid
;
Khadija Qamar
.
소스
Pakistan Armed Forces Medical Journal, Vol 68, Iss 2, Pp 339-344 (2018)
Open Access (DOAJ)
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