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1 . Academic Journal
Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory
저자
by
Martorana, Davide
;
Barili, Valeria
;
Uliana, Vera
;
Ambrosini, Enrico
;
Riva, Matteo
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
November 2023 66(11)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A patient with mosaic USP9X gene variant
저자
by
Barili, Valeria
;
Dall’Asta, Andrea
;
Uliana, Vera
;
Schera, Giovanni Battista Luca
;
Ormitti, Francesca
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
December 2022 65(12)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mosaic derivative chromosomes at chorionic villi (CV) sampling are expression of genomic instability and precursors of cryptic disease-causing rearrangements: report of further four cases.
저자
by
Vitetta, Giulia
;
Desiderio, Laura
;
Baccolini, Ilaria
;
Uliana, Vera
;
Lanzoni, Giulia
, et al.
소스
Molecular Cytogenetics (17558166)
. 4/8/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-12. 12p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing.
저자
by
Barili, Valeria
;
Ambrosini, Enrico
;
Bortesi, Beatrice
;
Minari, Roberta
;
De Sensi, Erika
, et al.
소스
Genes
. Feb2024, Vol. 15 Issue 2, p219. 31p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Charcot–Marie–Tooth Disease with Myelin Protein Zero Mutation Presenting as Painful, Predominant Small-Fiber Neuropathy.
저자
by
Gemignani, Franco
;
Percesepe, Antonio
;
Gualandi, Francesca
;
Allegri, Isabella
;
Bellanova, Maria Federica
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. Feb2024, Vol. 25 Issue 3, p1654. 11p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern
저자
by
Tonelli, Laura
;
Balla, Cristina
;
Farnè, Marianna
;
Margutti, Alice
;
Maniscalchi, Eugenia Tiziana
, et al.
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Journal of Cardiovascular Medicine
. Dec 01, 2023 24(12):864-870
Full Text (LWW)
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RefWorks
7 .
Severe hypertrophic cardiomyopathy in a patient with a homozygous MYH7 gene variant
저자
by
Serra, Walter
;
Vitetta, Giulia
;
Uliana, Vera
;
Barocelli, Federico
;
Barili, Valeria
, et al.
소스
In
Heliyon
December 2022 8(12)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond.
저자
by
Barili, Valeria
;
Ambrosini, Enrico
;
Uliana, Vera
;
Bellini, Melissa
;
Vitetta, Giulia
, et al.
소스
Genes
. Jun2023, Vol. 14 Issue 6, p1241. 12p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Private inherited microdeletion/microduplications: Implications in clinical practice
저자
by
Mencarelli, Maria Antonietta
;
Katzaki, Eleni
;
Papa, Filomena Tiziana
;
Sampieri, Katia
;
Caselli, Rossella
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2008 51(5):409-416
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith‐Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques.
저자
by
Carli, Diana
;
Operti, Matteo
;
Russo, Silvia
;
Cocchi, Guido
;
Milani, Donatella
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Oct2022, Vol. 102 Issue 4, p314-323. 10p.
Web of Science
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