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1 . Academic Journal
P2RX7 gene variants associate with altered inflammasome assembly and reduced pyroptosis in chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO)
저자
by
Charras, Amandine
;
Hofmann, Sigrun R.
;
Cox, Allison
;
Schulze, Felix
;
Russ, Susanne
, et al.
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In
Journal of Autoimmunity
April 2024 144
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7 . Academic Journal
Diverse molecular causes of unsolved autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases
저자
by
Wopperer, Florian J.
;
Knaup, Karl X.
;
Stanzick, Kira J.
;
Schneider, Karen
;
Jobst-Schwan, Tilman
, et al.
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In
Kidney International
August 2022 102(2):405-420
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7 . Academic Journal
Transcriptomes of MPO-Deficient Patients with Generalized Pustular Psoriasis Reveals Expansion of CD4+ Cytotoxic T Cells and an Involvement of the Complement System
저자
by
Haskamp, Stefan
;
Frey, Benjamin
;
Becker, Ina
;
Schulz-Kuhnt, Anja
;
Atreya, Imke
, et al.
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In
Journal of Investigative Dermatology
August 2022 142(8):2149-2158
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7 . Academic Journal
SRD5A3-CDG: Twins with an intragenic tandem duplication
저자
by
Rieger, Melissa
;
Türk, Matthias
;
Kraus, Cornelia
;
Uebe, Steffen
;
Ekici, Arif B.
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
May 2022 65(5)
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7 . Academic Journal
A case of severe autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 18 with a novel nonsense variant in GRID2
저자
by
Hetzelt, Katalin L.M.L.
;
Kraus, Cornelia
;
Kusnik, Stefan
;
Thiel, Christian T.
;
Uebe, Steffen
, et al.
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European Journal of Medical Genetics
September 2020 63(9)
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7 . Academic Journal
Biallelic intragenic deletion in MASP1 in an adult female with 3MC syndrome
저자
by
Graul-Neumann, Luitgard M.
;
Mensah, Martin A.
;
Klopocki, Eva
;
Uebe, Steffen
;
Ekici, Arif B.
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
July 2018 61(7):363-368
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7 . Academic Journal
A new missense mutation in PLA2G6 gene among a family with infantile neuroaxonal dystrophy INAD
저자
by
Gebril, Ola
;
Uebe, Steffen
;
Reuter, Miriam
;
Schumacher, Johannes
;
Jamra, Rami Abou
, et al.
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In
Egyptian Pediatric Association Gazette
December 2016 64(4):171-176
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7 . Academic Journal
Severe manifestation of Rauch‐Azzarello syndrome associated with biallelic deletion of CTNND2.
저자
by
Pauly, Melissa
;
Krumbiegel, Mandy
;
Trumpp, Sandra
;
Braig, Sonja
;
Rupprecht, Thomas
, et al.
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Clinical Genetics
. Apr2024, p1. 7p. 2 Illustrations, 1 Chart.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic Analysis of MPO Variants in Four Psoriasis Subtypes in Patients from Germany
저자
by
Haskamp, Stefan
;
Horowitz, Joseph Simon
;
Oji, Vinzenz
;
Philipp, Sandra
;
Sticherling, Michael
, et al.
소스
In
Journal of Investigative Dermatology
August 2021 141(8):2079-2083
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RefWorks
7 . Academic Journal
Rare Loss-of-Function Mutation in SERPINA3 in Generalized Pustular Psoriasis
저자
by
Frey, Silke
;
Sticht, Heinrich
;
Wilsmann-Theis, Dagmar
;
Gerschütz, Anne
;
Wolf, Katharina
, et al.
소스
In
Journal of Investigative Dermatology
July 2020 140(7):1451-1455
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