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1 . Academic Journal
An evaluation of untargeted metabolomics methods to characterize inborn errors of metabolism
저자
by
Wurth, Rachel
;
Turgeon, Coleman
;
Stander, Zinandré
;
Oglesbee, Devin
.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism
January 2024 141(1)
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6 . Academic Journal
In support of transferrin testing for PMM2-CDG: The experience at a reference laboratory.
저자
by
Gerald, Dayebgadoh
;
Matern, Dietrich
;
Oglesbee, Devin
;
Schultz, Matthew
;
Hall, Patricia
, et al.
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Molecular Genetics & Metabolism
. Apr2024, Vol. 141 Issue 4, pN.PAG-N.PAG. 1p.
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7 . Academic Journal
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
저자
by
Shimada, Shino
;
Ng, Bobby G.
;
White, Amy L.
;
Nickander, Kim K.
;
Turgeon, Coleman
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Nov2022, Vol. 59 Issue 11, p1104-1115, 12p
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7 . Academic Journal
488 From discovery to the clinical laboratory: a methodological appraisal of untargeted metabolomics platforms to characterize inborn errors of metabolism.
저자
by
Wurth, Rachel
;
Turgeon, Coleman
;
Stander, Zinandré
;
Oglesbee, Devin
.
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Journal of Clinical & Translational Science; 2024 Suppl 1, Vol. 8, p144-144, 1p
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6 . Academic Journal
Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes.
저자
by
Kirby, Trevor
;
Walters, Dana C.
;
Brown, Madalyn
;
Jansen, Erwin
;
Salomons, Gajja S.
, et al.
소스
Metabolic Brain Disease
. Apr2020, Vol. 35 Issue 4, p601-614. 14p.
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7 . Academic Journal
Temporal metabolomics in dried bloodspots suggests multipathway disruptions in aldh5a1−/− mice, a model of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
저자
by
Brown, Madalyn
;
Turgeon, Coleman
;
Rinaldo, Piero
;
Roullet, Jean-Baptiste
;
Gibson, K. Michael
.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Dec2019, Vol. 128 Issue 4, p397-408. 12p.
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7 . Academic Journal
Longitudinal metabolomics in dried bloodspots yields profiles informing newborn screening for succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
저자
by
Brown, Madalyn
;
Turgeon, Coleman
;
Rinaldo, Piero
;
Pop, Ana
;
Salomons, Gajja S.
, et al.
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Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; May2020, Vol. 53 Issue 1, p29-38, 10p
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
A novel phosphoglucomutase‐deficient mouse model reveals aberrant glycosylation and early embryonic lethality.
저자
by
Balakrishnan, Bijina
;
Verheijen, Jan
;
Lupo, Arielle
;
Raymond, Kimiyo
;
Turgeon, Coleman
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; Sep2019, Vol. 42 Issue 5, p998-1007, 10p
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RefWorks
7 . Academic Journal
367 Designing an Untargeted Metabolomics Assay to Detect Biomarkers for Inborn Errors of Metabolism in the Clinical Laboratory.
저자
by
Wurth, Rachel
;
Turgeon, Coleman
;
ZinandréStander
;
Gavrilov, Dimitar
;
Hall, Patricia
, et al.
소스
Journal of Clinical & Translational Science; 2023 Supplement 1, Vol. 7, p109-109, 1p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel biomarkers and age-related metabolite correlations in plasma and dried blood spots from patients with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
저자
by
Kirby, Trevor
;
Walters, Dana C.
;
Shi, Xutong
;
Turgeon, Coleman
;
Rinaldo, Piero
, et al.
소스
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
; SEP 23 2020, 15 1, p261 9p.
Open Access (BioMed Central)
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