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1 . Academic Journal
Annotation of structural variants with reported allele frequencies and related metrics from multiple datasets using SVAFotate
저자
by
Thomas J. Nicholas
;
Michael J. Cormier
;
Aaron R. Quinlan
.
소스
BMC Bioinformatics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-17 (2022)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
5 . Academic Journal
OncoGEMINI: software for investigating tumor variants from multiple biopsies with integrated cancer annotations
저자
by
Thomas J. Nicholas
;
Michael J. Cormier
;
Xiaomeng Huang
;
Yi Qiao
;
Gabor T. Marth
, et al.
소스
Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Comprehensive variant calling from whole‐genome sequencing identifies a complex inversion that disrupts ZFPM2 in familial congenital diaphragmatic hernia
저자
by
Thomas J. Nicholas
;
Najla Al‐Sweel
;
Andrew Farrell
;
Rong Mao
;
Pinar Bayrak‐Toydemir
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 4, Pp n/a-n/a (2022)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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7 .
De novo structural mutation rates and gamete-of-origin biases revealed through genome sequencing of 2,396 families
저자
by
Stephen Sanders
;
Xuefang Zhao
;
Aaron R. Quinlan
;
Joseph Brown
;
Jonathan R Belyeu
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Rapid genome sequencing identifies a novel de novoSNAP25variant for neonatal congenital myasthenic syndrome
저자
by
Hayley M. Reynolds
;
Ting Wen
;
Andrew Farrell
;
Rong Mao
;
Barry Moore
, et al.
소스
Molecular Case Studies
. 8:a006242
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
De novo structural mutation rates and gamete-of-origin biases revealed through genome sequencing of 2,396 families
저자
by
Stephen Sanders
;
Xuefang Zhao
;
Jonathan R Belyeu
;
Harrison Brand
;
Bernie Devlin
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
SV-plaudit: A cloud-based framework for manually curating thousands of structural variants
저자
by
Brent S. Pedersen
;
Thomas A Sasani
;
Aaron R. Quinlan
;
Brian K. Lohman
;
Megan E Conway
, et al.
소스
GigaScience
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Abstract 3280: Utah somatic variant calling pipeline featuring multi-sample joint calling, variant-graph based accurate allele frequency estimation and subclone analysis
저자
by
Thomas J. Nicholas
;
Yi Qiao
;
Andrew Farrell
;
Brent Pederson
;
Gabor T. Marth
, et al.
소스
Cancer Research
. 78:3280-3280
Full Text (AACR)
Web of Science
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7 .
The genomic architecture of segmental duplications and associated copy number variants in dogs
저자
by
Joshua M. Akey
;
Thomas J. Nicholas
;
Evan E. Eichler
;
Mario Ventura
;
Ze Cheng
, et al.
소스
Genome Research
. 19:491-499
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Whole genome analyses reveal no pathogenetic single nucleotide or structural differences between monozygotic twins discordant for amyotrophic lateral sclerosis
저자
by
Thomas J. Nicholas
;
Daniel C. Koboldt
;
Elaine R. Mardis
;
Karyn Meltz Steinberg
;
Roger Pamphlett
, et al.
소스
Amyotrophic lateral sclerosisfrontotemporal degeneration
. 16(5-6)
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