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1 . Academic Journal
A comprehensive study of mutation and phenotypic heterogeneity of childhood mitochondrial leukodystrophies
저자
by
Hosseinpour, Sareh
;
Razmara, Ehsan
;
Heidari, Morteza
;
Rezaei, Zahra
;
Ashrafi, Mahmoud Reza
, et al.
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In
Brain and Development
April 2024 46(4):167-179
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7 . Academic Journal
Recalcitrant Cutaneous Warts in a Family with Inherited ICOS Deficiency
저자
by
Youssefian, Leila
;
Saeidian, Amir Hossein
;
Tavasoli, Ali Reza
;
Kalamati, Elnaz
;
Naghipoor, Karim
, et al.
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In
Journal of Investigative Dermatology
September 2022 142(9):2435-2445
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7 . Academic Journal
GFAP variants leading to infantile Alexander disease: Phenotype and genotype analysis of 135 cases and report of a de novo variant
저자
by
Heshmatzad, Katayoun
;
Haghi Panah, Mahya
;
Tavasoli, Ali Reza
;
Ashrafi, Mahmoud Reza
;
Mahdieh, Nejat
, et al.
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In
Clinical Neurology and Neurosurgery
August 2021 207
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7 . Academic Journal
Novel disease-causing variants in a cohort of Iranian patients with metachromatic leukodystrophy and in silico analysis of their pathogenicity
저자
by
Mahdieh, Nejat
;
Sharifi, Ameneh
;
Rabbani, Ali
;
Ashrafi, Mahmoudreza
;
Tavasoli, Ali Reza
, et al.
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In
Clinical Neurology and Neurosurgery
February 2021 201
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7 . Academic Journal
Novel neuroclinical findings of autosomal recessive primary microcephaly 15 in a consanguineous Iranian family
저자
by
Razmara, Ehsan
;
Azimi, Homeyra
;
Tavasoli, Ali Reza
;
Fallahi, Elnaz
;
Sheida, Sadaf Valeh
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
December 2020 63(12)
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7 . Academic Journal
Expanding the clinical and neuroimaging features of NKX6-2-related hereditary spastic ataxia type 8
저자
by
Hosseini Bereshneh, Ali
;
Hosseipour, Sareh
;
Rasoulinezhad, Maryam Sadat
;
Pak, Neda
;
Garshasbi, Masoud
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
May 2020 63(5)
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7 . Academic Journal
A novel missense variant in GPT2 causes non-syndromic autosomal recessive intellectual disability in a consanguineous Iranian family
저자
by
Binaafar, Sima
;
Razmara, Ehsan
;
Mahdieh, Nejat
;
Sahebjame, Hamidreza
;
Tavasoli, Ali Reza
, et al.
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European Journal of Medical Genetics
May 2020 63(5)
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7 . Academic Journal
Leukoencephalopathy in RIN2 syndrome: Novel mutation and expansion of clinical spectrum
저자
by
Kameli, Reyhaneh
;
Ashrafi, Mahmoud Reza
;
Ehya, Farveh
;
Alizadeh, Houman
;
Hosseinpour, Sareh
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
January 2020 63(1)
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7 . Academic Journal
Genotype, phenotype and in silico pathogenicity analysis of HEXB mutations: Panel based sequencing for differential diagnosis of gangliosidosis
저자
by
Mahdieh, Nejat
;
Mikaeeli, Sahar
;
Tavasoli, Ali Reza
;
Rezaei, Zahra
;
Maleki, Majid
, et al.
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In
Clinical Neurology and Neurosurgery
April 2018 167:43-53
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7 . Academic Journal
Childhood leukodystrophies: A literature review of updates on new definitions, classification, diagnostic approach and management
저자
by
Ashrafi, Mahmoud Reza
;
Tavasoli, Ali Reza
.
소스
In
Brain and Development
May 2017 39(5):369-385
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