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1 . Academic Journal
Analysis and visualisation of electronic health records data to identify undiagnosed patients with rare genetic diseases
저자
by
Daniel Moynihan
;
Sean Monaco
;
Teck Wah Ting
;
Kaavya Narasimhalu
;
Jenny Hsieh
, et al.
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Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
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7 . Academic Journal
Author Correction: Analysis and visualisation of electronic health records data to identify undiagnosed patients with rare genetic diseases
저자
by
Daniel Moynihan
;
Sean Monaco
;
Teck Wah Ting
;
Kaavya Narasimhalu
;
Jenny Hsieh
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-1 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Family history assessment significantly enhances delivery of precision medicine in the genomics era
저자
by
Yasmin Bylstra
;
Weng Khong Lim
;
Sylvia Kam
;
Koei Wan Tham
;
R. Ryanne Wu
, et al.
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Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
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7 . Academic Journal
Correction to: Family history assessment significantly enhances delivery of precision medicine in the genomics era
저자
by
Yasmin Bylstra
;
Weng Khong Lim
;
Sylvia Kam
;
Koei Wan Tham
;
R. Ryanne Wu
, et al.
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Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-1 (2021)
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7 .
Reduced resource utilization with early use of next‐generation sequencing in rare genetic diseases in an Asian cohort
저자
by
Nuraini Nazeha
;
Ai Ling Koh
;
Sylvia Kam
;
Jiin Ying Lim
;
Denise Li Meng Goh
, et al.
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 188:3482-3491
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7 .
DEGS1-related leukodystrophy: a clinical report and review of literature
저자
by
Melissa Song Ting Wong
;
Terrence Thomas
;
Jiin Ying Lim
;
Sylvia Kam
;
Jing Xian Teo
, et al.
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Clinical Dysmorphology
.
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7 .
Diverse Clinical Manifestations of Cardiofaciocutaneous Syndrome Type 3 in Two Patients from South East Asia
저자
by
Elyn Y.-L. Tzen
;
Jiin Yin Lim
;
Sue Mei Cheah
;
Jonathan T.L. Choo
;
Sylvia Kam
, et al.
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Molecular Syndromology
. 14:21-29
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7 .
Rapid exome sequencing to aid diagnostics in genetic disorders: Implementation and challenges in the Singapore context
저자
by
Nikki Fong
;
Jiin Ying Lim
;
Breana Cham
;
Sylvia Kam
;
Chew Yin Goh
, et al.
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Annals of the Academy of Medicine, Singapore
. 51(12)
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7 .
Clinical features of a male with a
USP9X
variant associated with intellectual disability: A case study and review of reported cases
저자
by
Nikki Fong
;
Saumya Shekhar Jamuar
;
Jiin Ying Lim
;
Chew-Yin Jasmine Goh
;
Heming Wei
, et al.
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 188:672-675
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7 .
Family history assessment significantly enhances delivery of precision medicine in the genomics era
저자
by
Sonia Davila
;
Sylvia Kam
;
Saumya Shekhar Jamuar
;
Khung Keong Yeo
;
Jyn Ling Kuan
, et al.
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