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1 . Academic Journal
Targeted sequencing and in vitro splice assays shed light on ABCA4-associated retinopathies missing heritability
저자
by
Corradi, Zelia
;
Khan, Mubeen
;
Hitti-Malin, Rebekkah
;
Mishra, Ketan
;
Whelan, Laura
, et al.
소스
In
Human Genetics and Genomics Advances
12 October 2023 4(4)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
저자
by
Hitti-Malin, Rebekkah J.
;
Panneman, Daan M.
;
Corradi, Zelia
;
Boonen, Erica G. M.
;
Astuti, Galuh
, et al.
소스
Biomolecules (2218-273X)
. Mar2024, Vol. 14 Issue 3, p367. 20p.
Web of Science
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7 . Academic Journal
Mitochondrial and Cellular Function in Fibroblasts, Induced Neurons, and Astrocytes Derived from Case Study Patients: Insights into Major Depression as a Mitochondria-Associated Disease.
저자
by
Cardon, Iseline
;
Grobecker, Sonja
;
Kücükoktay, Selin
;
Bader, Stefanie
;
Jahner, Tatjana
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. Jan2024, Vol. 25 Issue 2, p963. 29p.
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7 . Academic Journal
Proteomic analysis of the membrane palmitoylated protein-4 (MPP4)-associated protein complex in the retina
저자
by
Förster, Johanna R.
;
Lochnit, Günter
;
Stöhr, Heidi
.
소스
In
Experimental Eye Research
2009 88(1):39-48
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RefWorks
5 . Academic Journal
CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis.
저자
by
Nuzhat, Nafisa
;
Van Schil, Kristof
;
Liakopoulos, Sandra
;
Bauwens, Miriam
;
Rey, Alfredo Dueñas
, et al.
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Journal of Clinical Investigation
. 4/17/2023, Vol. 133 Issue 8, p1-13. 13p.
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7 . Academic Journal
Investigation of Structural Alterations in Inherited Retinal Diseases: A Quantitative SD-OCT-Analysis of Retinal Layer Thicknesses in Light of Underlying Genetic Mutations.
저자
by
Gersch, Julia
;
Hufendiek, Katerina
;
Delarocque, Julien
;
Framme, Carsten
;
Jacobsen, Christina
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Dec2022, Vol. 23 Issue 24, p16007. 16p.
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7 . Academic Journal
Correlating Adaptive Optics Images to Clinical Findings in Juvenile Macular Dystrophy with Hypotrichosis in Siblings with Homozygous CDH3 Pathogenic Variation.
저자
by
Nasser, Fadi
;
Kempf, Melanie
;
Kurtenbach, Anne
;
Stöhr, Heidi
;
Weber, Bernhard H.F.
, et al.
소스
Ophthalmic Research
. 2020, Vol. 63 Issue 2, p141-151. 11p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Neue Techniken zur Quantifizierung des Farbsinns bei Störungen der Zapfenfunktion: Cambridge-Color-Test und photorezeptorspezifische zeitliche Kontrastempfindlichkeit bei Patient/Innen mit heterozygoten RP1L1- und RPGR-Mutationen. (German)
저자
by
Huchzermeyer, Cord
;
Fars, Julien
;
Stöhr, Heidi
;
Kremers, Jan
.
소스
Der Ophthalmologe; Feb2021, Vol. 118 Issue 2, p144-153, 10p
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RefWorks
6 . Academic Journal
Association of Sex With Frequent and Mild ABCA4 Alleles in Stargardt Disease.
저자
by
Runhart, Esmee H.
;
Khan, Mubeen
;
Cornelis, Stéphanie S.
;
Roosing, Susanne
;
Del Pozo-Valero, Marta
, et al.
소스
JAMA Ophthalmology; Oct2020, Vol. 138 Issue 10, p1035-1042, 8p
Full Text (AMA)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cost‐effective molecular inversion probe‐based ABCA4 sequencing reveals deep‐intronic variants in Stargardt disease.
저자
by
Khan, Mubeen
;
Cornelis, Stéphanie S.
;
Khan, Muhammad Imran
;
Elmelik, Duaa
;
Manders, Eline
, et al.
소스
Human Mutation; Oct2019, Vol. 40 Issue 10, p1749-1759, 11p
Web of Science
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