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1 . Academic Journal
Cytoskeletal abnormalities and neutrophil dysfunction in WDR1 deficiency
저자
by
Kuhns, Douglas B.
;
Fink, Danielle L.
;
Choi, Uimook
;
Sweeney, Colin
;
Lau, Karen
, et al.
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In
Blood
27 October 2016 128(17):2135-2143
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7 . Academic Journal
The Tensin-3 Protein, Including its SH2 Domain, Is Phosphorylated by Src and Contributes to Tumorigenesis and Metastasis
저자
by
Qian, Xiaolan
;
Li, Guorong
;
Vass, William C.
;
Papageorge, Alex
;
Walker, Renard C.
, et al.
소스
In
Cancer Cell
2009 16(3):246-258
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7 . Academic Journal
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
저자
by
Frost, F. Graeme
;
Morimoto, Marie
;
Sharma, Prashant
;
Ruaud, Lyse
;
Belnap, Newell
, et al.
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American Journal of Human Genetics
. Apr2023, Vol. 110 Issue 4, p663-680. 18p.
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7 . Academic Journal
Modulation of free energy landscapes as a strategy for the design of antimicrobial peptides.
저자
by
Hassan, Sergio A.
;
Steinbach, Peter J.
.
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Journal of Biological Physics
. Jun2022, Vol. 48 Issue 2, p151-166. 16p.
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4 . Periodical
Mechanism of damage recognition by Rad4/XPC in linear and circular DNA
저자
by
Baral, Saroj
;
Chakraborty, Sagnik
;
Paul, Debamita
;
Pigli, Ying
;
Steinbach, Peter J.
, et al.
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Biophysical Journal; February 2024, Vol. 123 Issue: 3, Number 3 Supplement 1 p80a-80a, 1p
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7 . Academic Journal
Biallelic HEPHL1 variants impair ferroxidase activity and cause an abnormal hair phenotype.
저자
by
Sharma, Prashant
;
Reichert, Marie
;
Lu, Yan
;
Markello, Thomas C.
;
Adams, David R.
, et al.
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PLoS Genetics
. 5/24/2019, Vol. 15 Issue 5, p1-24. 24p.
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7 . Periodical
Nanosecond-Timescale Dynamics and Conformational Heterogeneity in Human GCK Regulation and Disease
저자
by
Sternisha, Shawn M.
;
Whittington, A. Carl
;
Martinez Fiesco, Juliana A.
;
Porter, Carol
;
McCray, Malcolm M.
, et al.
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Biophysical Journal; 20240101, Issue: Preprints
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7 . Academic Journal
Loss of function mutations in
VARS
encoding cytoplasmic valyl-tRNA synthetase cause microcephaly, seizures, and progressive cerebral atrophy.
저자
by
Stephen, Joshi
;
Nampoothiri, Sheela
;
Banerjee, Aditi
;
Tolman, Nathanial J.
;
Penninger, Josef Martin
, et al.
소스
Human Genetics
. Apr2018, Vol. 137 Issue 4, p293-303. 11p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
CELSR2, Encoding a Planar Cell Polarity Protein, Is a Putative Gene in Joubert Syndrome with Cortical Heterotopia, Microophthalmia, and Growth Hormone Deficiency
저자
by
Vilboux, Thierry
;
Malicdan, May Christine V.
;
Roney, Joseph C.
;
Cullinane, Andrew R.
;
Stephen, Joshi
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Mar 01, 2017 173(3):661-666
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RefWorks
7 . Academic Journal
A point mutation in the nuclease domain of MLH3 eliminates repeat expansions in a mouse stem cell model of the Fragile X-related disorders
저자
by
Hayward, Bruce E.
;
Steinbach, Peter J.
;
Usdin, Karen
.
소스
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
; AUG 20 2020, 48 14, p7856-p7863, 8p.
Open Access (OUP)
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