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1 . Academic Journal
Whole‐exome sequencing: Clinical characterization of pediatric and adult Italian patients affected by different forms of hereditary cardiovascular diseases
저자
by
Stefania Lenarduzzi
;
Beatrice Spedicati
;
Beatrice Alessandrini
;
Paola Tesolin
;
Alessia Paldino
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 5, Pp n/a-n/a (2023)
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7 . Academic Journal
Puzzling Out the Genetic Architecture of Endometriosis: Whole-Exome Sequencing and Novel Candidate Gene Identification in a Deeply Clinically Characterised Cohort
저자
by
Aurora Santin
;
Beatrice Spedicati
;
Anna Morgan
;
Stefania Lenarduzzi
;
Paola Tesolin
, et al.
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Biomedicines, Vol 11, Iss 8, p 2122 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Long QT syndrome and left ventricular non-compaction in a family with KCNH2 mutation: A case report
저자
by
Thomas Caiffa
;
Antimo Tessitore
;
Loira Leoni
;
Elena Reffo
;
Daniela Chicco
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
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7 . Academic Journal
The Enigmatic Genetic Landscape of Hereditary Hearing Loss: A Multistep Diagnostic Strategy in the Italian Population
저자
by
Beatrice Spedicati
;
Aurora Santin
;
Giuseppe Giovanni Nardone
;
Elisa Rubinato
;
Stefania Lenarduzzi
, et al.
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Biomedicines, Vol 11, Iss 3, p 703 (2023)
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7 . Academic Journal
Pendred Syndrome, or Not Pendred Syndrome? That Is the Question
저자
by
Paola Tesolin
;
Sofia Fiorino
;
Stefania Lenarduzzi
;
Elisa Rubinato
;
Elisabetta Cattaruzzi
, et al.
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Genes, Vol 12, Iss 10, p 1569 (2021)
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7 . Academic Journal
Genomic Studies in a Large Cohort of Hearing Impaired Italian Patients Revealed Several New Alleles, a Rare Case of Uniparental Disomy (UPD) and the Importance to Search for Copy Number Variations
저자
by
Anna Morgan
;
Stefania Lenarduzzi
;
Stefania Cappellani
;
Vanna Pecile
;
Marcello Morgutti
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Lights and Shadows in the Genetics of Syndromic and Non-Syndromic Hearing Loss in the Italian Population
저자
by
Anna Morgan
;
Stefania Lenarduzzi
;
Beatrice Spedicati
;
Elisabetta Cattaruzzi
;
Flora Maria Murru
, et al.
소스
Genes, Vol 11, Iss 11, p 1237 (2020)
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RefWorks
7 .
Prognostic Prediction of Genotype vs Phenotype in Genetic Cardiomyopathies
저자
by
Alessia Paldino
;
Matteo Dal Ferro
;
Davide Stolfo
;
Ilaria Gandin
;
Kristen Medo
, et al.
소스
Journal of the American College of Cardiology
. 80(21)
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 .
Pendred Syndrome, or Not Pendred Syndrome? That Is the Question
저자
by
Giorgia Girotto
;
Daniele Dell'Orco
;
Anna Morgan
;
Paola Tesolin
;
Elisa Rubinato
, et al.
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Genes, Vol 12, Iss 1569, p 1569 (2021)
Genes
Volume 12
Issue 10
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Lights and Shadows in the Genetics of Syndromic and Non-Syndromic Hearing Loss in the Italian Population
저자
by
Giorgia Girotto
;
Daniela Mazza
;
Umberto Ambrosetti
;
Flavio Faletra
;
Claudio Graziano
, et al.
소스
Genes, Vol 11, Iss 1237, p 1237 (2020)
Genes
Volume 11
Issue 11
Open Access (OpenAIRE)
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